【概述】
Aicardi综合征又名脉络膜视网膜异常-胼胝体发育不全-婴儿痉挛综合征。为一种包括眼球-脑畸形的特殊的综合征，并有胼胝体发育不良。由Aicardi于1969年首次报道，均为女性发病，主要表现为癫痫、头畸形和眼病变。所有症状均在出生后出现。其中癫痫为最引人注意的体征。所有的临床表现随年龄增加而发展。
【病因】
病因不明，常染色体无异常，可能为X连锁遗传。掌印显示指纹增加。
【临床表现】
眼部表现为小眼球、眼睑震颤、瞳孔对光反射消失；严重的脉络膜视网膜病，脉络膜缺损和萎缩。视盘畸形呈漏斗样，视网膜出现视乳头大小的圆形缺损，类似裂洞，视网膜血管跨越直上。伴有葡萄肿和视神经缺损。全身表现包括婴儿型屈曲性痉挛、癫痫发作（为最早值得注意的体征，始于生后3个月内。脑电图异常，表现为两半球各自的不对称的暴发性抑制）、精神呆滞、发绀、智力障碍；胼胝体发育不良，可有其他脑部畸形，如Dandy-Walker畸形、脊柱畸形、灰质异位症及头颅外观不对称等；颅骨部分缺损伴有双顶部隆起，低位耳，面部不对称，斜颈；肋骨异常，脊柱裂或脊椎融合；毛细血管扩张，肌张力减退；新生儿窒息也常见，窒息可发展成全身性惊厥和屈曲性痉挛等。
【影像学表现】
X线表现：脊柱侧弯、后弯、半脊椎、脊椎融合、楔形椎、二分椎；肋骨缺损、肋骨分叉、第13肋骨；头颅或颜面不对称；气脑造影可见脑室轮廓不规则，有结节样肿物突入额角。CT表现：双侧侧脑室分离，第三脑室扩大，上移并向前延伸，冠状面示双侧侧脑室前角呈八字状分离、扩大及上移的第三脑室。MRI表现：胼胝体全部或部分缺如；海马回、前/后连合或后连合部分或个部缺如；额角小，双额角分离，伴内侧凹陷，外侧角变尖；孟氏孔（外侧）延长；第三脑室增大并上抬；由胼胝体压部缺如及发育不良，导致侧脑室体部增大、变圆；侧脑室内侧壁分离，形成一个向前开放的角；脑沟沿脑室内侧呈放射状排列，顶枕裂与距状裂不会聚，内侧裂与狭窄的半球下缘垂直；异常的矢状方向走行的胼胝体带，形成侧脑室体部分与额角的内侧壁；大脑皮层形成异常，可呈无脑回、脑回肥厚、多发小脑回及灰质异位症；海马回形成异常，伴开放扩张形成颞角；完全交通性或多发分叶状半球间裂，可像肿瘤一样使邻近的大脑半球移位或受压；脐周动脉与大脑内静脉因第三脑室上抬而向两侧分离。
【诊断与鉴别诊断】
临床症状（癫痫、头畸形和眼病变）+ MRI提示胼胝体发育不良。
【诊断精要】
MRI是目前诊断部分性或完全性胼胝体发育不良的首选方法。
