“我要做回男孩！”辗转六年7岁的TA终于在浙大儿院如愿了
2020-12-22 17:47:59
当被问及性别，一般人都可以不假思索地回答，可是，TA不能……7岁的雪儿，一听名字就是个女孩，户口本性别一栏写的也是“女”，半岁时候的B超诊断却显示，这个女孩疑似男儿身。
图为病房里的小雪
在浙大儿院泌尿外科病房里，我们见到了小雪和TA父母。12月天气格外冷，小雪爸妈的心里却是暖的，因为他们辗转六年、奔波千里想要解决的孩子性别问题，终于有了结果。
“孩子出生时，外阴看着就比一般孩子要肿。我已经有一个孩子了，感觉这个孩子跟第一个不一样，当时就问老家的医生孩子有没有问题，可是他们告诉我只是羊水里泡久了，过阵子就好了。”小雪妈妈回忆。
等孩子半岁做体检，妈妈又问医生，医生还是告诉她孩子没问题，那个部位比一般孩子大，是奶胖引起的，让她不要担心。妈妈心里还是不踏实，坚持要做B超，超声结果却让医生也惊呆了——小雪体内，竟然查出了睾丸。
“你们这个孩子情况比较复杂，我们这里估计处理不了。”医生很快给出了建议，让爸爸妈妈带着小雪到更高级别医院就诊。
当小雪被确诊“与众不同”，爸爸妈妈心情变得异常沉重。
“孩子还这么小，我们一定要带他去好医院，把病治好！”夫妻俩从此带着孩子踏上了漫长的求医之路。
刚开始，他们带着小雪来到所在的省城医院，做了染色体检测后告诉他们染色体结果为男性，但并没有拿出解决方案。
爸爸妈妈不想放弃，于是带着小雪到了上海，通过各种渠道，打听上海哪些医院最有名，哪位大夫看这个病最好。他们每年都会花大概两周时间去一次上海，但由于路途遥远、举目无亲，加上检查需要时日，每次都只能看一两家医院，看完就要返程了。
上海的医院很多，他们这些年每年都会往上海跑，跑了不下六七次，但每次的结果都差不多：“孩子目前的情况还不适宜手术”“要不先回去等孩子青春期发育了再说”。
年复一年的看病让一家人倍感辛酸，家底也越来越空。眼看着孩子一天天长大，性别意识越来越强，同时马上就要上小学了，爸爸妈妈心里越来越焦急。他们想着，一定要在孩子上小学前把事情搞定，要不然同学都会知道他“不一样”。
和很多家长一样，小雪妈妈也开始加入各种群，通过群友来获得更多信息。功夫不负有心人，终于，小雪妈妈通过网络，了解到位处杭州的浙大儿院在这方面很有经验和声誉。
“那时，我们了解到的信息很少，只知道浙大儿院泌尿外科在这方面很有经验，但不知道要找哪位医生，甚至还有人告诉我们，排队要排一年。”
小雪爸爸表示，幸好没有因为那句“排队要排一年”而止步，整个就诊过程非常顺利。他们事先通过网络就抢到了泌尿外科主任唐达星的号子。门诊当日，唐主任非常耐心地听取了他们这六年来的就诊情况，仔细看了以往的病历和检查，告诉他们“这个手术可以做”。
辗转六年，毫无进展，一朝来杭，马上就能解决，小雪爸爸妈妈甚至有点不敢相信，高兴地拿着住院单赶紧办理入院手续。当小雪爸妈再次问TA想做男孩还是女孩的时候，小雪的答案非常干脆：“我要做回男孩！”
与小雪一家人打交道一年多的泌尿外科护士长郑智慧介绍，小雪虽然有着非常女性化的名字，却喜欢跟男生玩，也喜欢玩男孩子的游戏和玩具。从TA的面容、体型来看，也更像男孩子。
唐达星主任介绍，医院给孩子做了内外生殖器的检查、相关的内分泌检查、分子遗传学检查包括高通量测序和心理学评估，并在常务副院长傅君芬教授领衔的性发育异常多学科进行了仔细的评估和讨论，明确诊断为“部分性雄激素不敏感综合征”，属于性发育异常的一种，这个孩子的染色体性别是男性睾丸也能正常分泌睾酮，但由于基因异常，身体内接受睾酮的受体出现了结构和功能的异常，外生殖器和部分内生殖器没法形成正常男性的外观，孩子的心理评估发现TA很清楚自己是男孩，因此，多学科讨论的意见是TA的性别应为男性。
“我们的手术，就是要让这个从小被认为是女孩的孩子做回男孩，但手术没法一步到位，我们要分步走。”唐主任告诉小雪爸妈，手术要做起码两次，一期手术先将外观基本改造成男孩外观，同时把二侧的睾丸放回阴囊，之后通过药物将很小的JJ增大，二期手术一般要根据JJ药物治疗后的效果等6个月或一年，然后将尿道建立并将外观再次改造，之后孩子就可以站立排尿，能和其他孩子一样进幼儿园和上小学了。
一期手术于2019年10月份进行，非常顺利，此次是他们第二次做手术，不日也将出院。
唐达星主任介绍，小雪的“性发育异常”是比较罕见的疾病，现在通过分子遗传学的检查，很多已经能明确病因。浙大儿院泌尿外科团队从2004年开始专注于性发育异常诊治，其中最具有挑战的是孩子该做成男孩还是女孩，确定性别后手术整形也有很大的挑战，这与成人的变性手术有很大的不同，也有像小雪这样的孩子手术做成了女孩，我们泌尿外科团队在性发育异常的手术整形和性腺处理方面已经积累了多年的丰富手术经验。目前整个医院每年要接诊120余位来自全国各地的性发育异常患儿，每位孩子只要病情存在疑问或不确定，家长提出申请，浙大儿院都会安排由实力雄厚的内分泌科、泌尿外科、遗传学科、心理学科科、少儿妇科、超声影像学科、肿瘤科、病理科等各科专家共同参与的多学科专家团队按国际标准来进行联合会诊，并商讨最佳的治疗方案，包括手术整形。
2020年这个冬天，一家人期盼已久的句号终于画上了。病房里，小雪正投入地在打游戏，爸爸和妈妈在一旁规划着小雪出院后的新生活。“回去就去派出所给孩子改性别，孩子的新名字我都想好了。”爸爸高兴地说。