哪些人需要做「肿瘤基因检测」?一张表了解你的患癌风险
不少人第一次知道“肿瘤基因检测”，是从好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检出 BRCA1 基因突变，接受预防性乳腺切除以降低患癌风险开始的。2013年，好莱坞知名女星安吉丽娜朱莉在Pink Lotus Breast Center医院进行了双乳乳腺切除手术。她在《纽约时报》刊文，解释了这个举动的原因：由于携带致癌基因BRCA1，朱莉罹患乳腺癌的几率达87%而患卵巢癌的概率达到50%。乳腺预防性切除后，这一比例可以降到5%以下。之后她又进行了卵巢及输卵管切除手术。此后“基因检测”进入了大众视野。
一、什么是癌症基因？人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。主要类型包括：基于DNA的改变碱基替换，插入或缺失，拷贝数变异，重排基于mRNA的改变mRNA可以在癌症中存在或不存在。当存在时，它们有时会“过度表达”（表达水平高于正常水平）。通常在DNA水平检测突变更容易，而如果要检测ALK,ROS,NTRK等近两年靶向研究突破重大的融合突变，则需要在mRNA水平上检测才更为准确。基于蛋白质的改变蛋白质可以在癌症中存在或不存在。 使用免疫组织化学（IHC）可以检测蛋白质的突变或缺失。在临床用药过程中，检测蛋白质水平对用药指导也具有重要的意义。例如，在肺癌中，针对EGFR靶向药的选择是基于DNA水平的敏感性检测，而非蛋白层面的免疫组化（IHC）检测。但是，最近的一项研究表明，与单独化疗相比，使用免疫组化（IHC）测量的高水平EGFR表达可预测对西妥昔单抗（抗EGFR抗体）联合化疗的反应。
二、什么是癌症基因检测？癌症是一种遗传疾病，也就是说，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致。每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症的基因检测是一种识别这些独特DNA变化的检测。在某些情况下，了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划。尤其是目前的靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。例如，基因检测在某些人的肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的EGFR基因突变，那么这些患者就可以使用针对EGFR突变的靶向药易瑞沙，特罗凯等。
三、癌症来临时的信号世界卫生组织发布的《癌症早期诊断指南》，总结了多种常见癌症的症状和体征，希望每个人多加留意。常见肿瘤的症状肿瘤部位常见症状乳腺乳腺肿块，不对称，乳头回缩、溢液（带血）、乳晕湿疹样变，皮肤橘皮样改变宫颈同房后出血，白带过多结肠和直肠排便习惯改变，不明原因的体重减轻，贫血，便血口腔长期口腔溃疡（超10天），口内舌头有白色斑点鼻咽鼻出血，永久的鼻塞、耳聋，颈部结节喉声音嘶哑胃上腹痛，消化不良，体重减轻皮肤黑色素瘤边缘不规则，片状着色伴有瘙痒或者流血的褐色病变皮肤癌不愈合的皮肤病变或疼痛膀胱血尿，尿痛，尿急，尿频，尿不尽前列腺长期排尿困难，夜尿频繁睾丸睾丸肿大（不对称）
四、谁需要做肿瘤基因检测？基因承载人体的全部遗传信息，其化学本质是DNA。当一些基因出现了异常，就会影响人体的各种生理活动，严重时会导致疾病。
癌症也是一种基因病，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致，遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。先天性的致病基因具有家族聚集性，有害突变基因遗传给后代的概率为50%，且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测，能帮助发现生下来就携带的缺陷基因，预测患肿瘤几率。
检测方法肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者口腔黏膜脱落细胞或抽取5毫升静脉血，提取其中的DNA，利用高通量基因测序后，即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。哪些人群需要做癌症基因检测当家族中存在以下情况时，就应该考虑进行癌症风险方面的基因检测了：（1）家族中有成员在非常年轻的时候诊断癌症（2）近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关（3）家族中几位一级亲属罹患同一种癌症（4）家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌（5）体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等（6）家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变这类人群通过基因突变检测，能了解自己的基因信息，可进行家属遗传风险评估，后续进行相关的遗传管理。应对措施携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段，可大大降低患癌风险。比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病，尽早进行肠镜筛查，一经发现尽早手术，可明显降低患癌风险。比如携带肺癌易感基因CHRNA3的人群，一定要戒烟，并且避免二手烟接触。要提醒的是，虽然基因检测阳性意味着肿瘤易感性提升，但并不是百分之百会得癌症，而阴性结果也不意味着肯定不得癌。癌症的易患性=内因（易感基因）+外因（生活方式、外部环境），做基因检测是查找内因（易感基因），如果能及早发现并干预，调整不良生活方式就会降低癌症的患病风险。从正常细胞到形成肿瘤细胞，通常需要十几年甚至更长的时间，它的发生不仅与易感基因有关，也与环境、生活习惯等有关。及时遗传中没有携带肿瘤的易感基因，但是如果长期生活在严重污染的环境中（大气、水），存在长期不良的生活方式仍然会增加癌症的患病风险。统管健康提醒您：大多数疾病都是基因和环境共同影响造成，每个人一生都需要做一次基因检测！通过基因检测可以从基因层面发现自身的患病风险，通过预测评估找到每个人生活方式的具体问题，和每个人将要患的重大疾病这样才能科学个性化指导健康生活，让人们不得病、少得病、晚得病实现疾病早知道、早预防、早治疗。即使得了疾病也可以通过内因和外因的查找，控制疾病的发生发展，逆转疾病的进程。统康-全生命管理专家珍爱生命，提前预防【癌症的病因与防治-关键是查准病因】