若光云医学：第二节 胎儿水肿

《产前遗传病诊断》第二版编辑准备的胎儿水肿与许多表型畸形书稿，全部初汇于2017年7月已完成初稿，定稿时删减并未编入书中。稿件内容较为详实，主要仅用于遗传咨询部分专业人员以及若光医学研究中心咨询使用。后来又经过几次修稿、完善，但由于平时事务太忙，一直没有发出来供大家参考。但是，在同道交流及日常接诊病例中，经常遇到胎儿水肿咨询病例，分析回复颇费口舌，遗传因素作为首要因素又要与免疫性因素鉴别。最近抽时间又作了部分增补编辑，发于遗传药理网，请各位同道参考指正。

孙路明教授牵头的中华医学会围产医学分会胎儿医学学组，中华医学会妇产科学分会产科学组，在中华围产医学杂志2017年11月第20卷第11期发布了“非免疫性胎儿水肿临床指南”，结合2018+SOGC临床实践指南：非免疫性胎儿水肿的调查和管理，2015美国母胎医学会—非免疫性胎儿水肿临床指南等，对于非免疫性胎儿水肿的认知水平、临床管理进一步规范和提高。

此节胎儿水肿，方群老师（中山大学附属第一医院妇产科）编写了初稿，后经增补和修改，形成此稿件的初稿。

下面我们将胎儿水肿的相关内容，分享如下，敬请同道指正。

第二节胎儿水肿

1.王陆颖（中南大学湘雅三医院妇产科）

2.方群（中山大学附属第一医院妇产科）

3.王若光（长沙高新开发区若光医药科技有限公司）

胎儿水肿（Fetal Hydrops; hydrops fetalis）是胎儿体内一种病理性液体聚积状态，虽然可以通过孕期超声检查进行诊断，但由于病因复杂多样，多数病例预后较差，因为超声检查的预警时间窗太短，对于病因的诊断有难度。

超声检查发现胎儿体内至少两处的异常液体积聚则诊断胎儿水肿，包括腹腔积液、胸腔积液、心包积液及胎儿全身性皮肤水肿（皮肤厚度>5mm），但皮肤水肿一部分是仍然存活，这见于免疫性水肿。另一部分是胎儿死亡后一段时间的表现之一，因此需要区分，不能混为一谈。而胎儿体内的病理性水肿，如胸腹腔，或心包积液，往往在胎儿尚存活时即出现，这与血栓性，免疫性原因，贫血性，遗传性，感染性原因相关。

胎儿水肿和羊水过多并不是一个简单问题，涉及母胎的全部表型证据，家系分析，受孕方式及妊娠状态等，特别是胎儿产前表型及从受孕到检查的全部信息资料，需要医生及影像医生高超的技术水平，以及证据链思维，对相关免疫、非免疫，遗传、非遗传相关疾病相关的病变规律，病理生理，表型证据链，遗传方式等清晰，才能不遗漏利于更准确分析。

羊水过多和胎儿水肿，二者在产前部分疾病中具有一定关联性，羊水过多和胎盘增厚也是胎儿水肿常见的伴随表现。有关羊水过多的相关遗传病，请参照王若光教授课件：羊水过多相关遗传疾病。胎儿水肿的病因分析中需要涉及母胎的全部表型证据链，家系分析，受孕方式及妊娠状态评估等，特别是胎儿产前生长发育、从外到内、脏器、骨骼、体表以及生长发育规律性等表型及从受孕初期相关检查的全部信息资料，同时需要临床医生及影像医生高超的技术水平，并要求临床医生具备强大的影像专业知识或实操能力，以及需要证据链思维，同时对相关生殖免疫，非免疫因素，遗传因素或非遗传相关疾病相关的病变规律，病理生理，表型证据链，遗传方式等均十分清晰，才能不遗漏证据，利于更准确分析或找到方向。

胎儿体液病理性聚积在软组织和浆膜腔，包括胎儿全身皮肤水肿及腹腔积液、胸腔积液、心包积液等(图18-9)，其定义为胎儿≥2个部位出现液体异常聚集，常伴有胎盘增厚、羊水过多。其发生率为1/1 400~1/4 000。胎儿水肿分为免疫性水肿及非免疫性水肿(nonimmune hydrops fetailis, NIHF)，免疫性水肿是由母胎血型不合引起的同种免疫性红细胞溶血所致，非免疫性水肿是指除母胎血型不合以外的由多种病因所致的胎儿水肿。近年来，随着抗D免疫球蛋白的广泛应用，母胎Rh血型不合所致的免疫性胎儿水肿发病率明显降低，目前非免疫性胎儿水肿约占所有胎儿水肿的90%^[10]。目前仍有15%~25%的非免疫性胎儿水肿病因不明^[10]。

错误和疏漏难免，敬请同道指正交流。