X短臂部分缺失完全性卵巢功能丧失
王艳宏，凌源市妇产医院
周燕群，贵州妇产医生
周燕群—贵州妇产医生问：
王老师，麻烦您帮我看看这个染色体是什么情况，要进一步检查吗？
18岁女，原发性闭经。性激素六项如下：
王若光-长沙若光医学研究中心
这个支持Xp11上的短臂缺失，完全性卵巢功能丧失，同turner 综合征。我课件里有讲。
请参阅相关课件
中国遗传药理网课件：生殖（性）发育异常
王若光教授专题之［出生缺陷］（20）Turner综合征（更新）
王若光教授专题之［出生缺陷］（50）Turner综合征（2）
建议：进一步超声检查内生殖器发育，肾脏发育等情况。同时检查第二性征发育情况，以及全身情况。家族成员等情况最大限度了解。
治疗
人工周期替代治疗。
人工周期可以选择芬吗通2/10方案。根据反应情况如内外生殖器发育，以及第二性征发育等情况调整剂量。芬吗通2/10每天一片28天周期应该是有反应并可能促进生殖器和第二性征发育，按照口服芬吗通体内效应的分析[请参阅公众号文，或中国遗传药理网、王若光好大夫网文章：用药安全］（32）补佳乐（戊酸雌二醇）、芬吗通雌二醇 (原创)]“药物研究及国外文献观察，1mg/d戊酸雌二醇口服，产生约50pg/ml雌二醇和160pg/ml雌酮血药浓度，而2mg/d的剂量到达循环后产生60pg/ml雌二醇和300pg/ml雌酮水平，与口服芬吗通等微粉化雌二醇相当。由于观察的结果不尽一致，口服1mg芬吗通雌二醇，血清中雌二醇浓度升高约18～50pg/ml。”，具体请参阅本公众号链接文章。
如果反应不明显，可以每个周期2合方案也是可以的。
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