日问502：运动神经元病，有哪些分型？

今天是咱们一起学习的第 502 天

UMN：上运动神经元

LMN：下运动神经元

1. 肢体起病型ALS（Spinal-onset ALS）：最常见，此型占患者总数的70%。上肢或下肢首先出现上、下运动神经元受累体征。非对称性的上肢远端肌无力，可自一侧手部肌肉开始，数月后可波及对侧，逐渐出现手部小肌肉萎缩。

2. 进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy，PMA）：进展慢，临床特征为进行性的LMN变性表现，包括肌肉无力、萎缩，肌束颤动，腱反射减弱或消失等，无UMN受累。

3. 延髓起病型ALS（bulbar-onset ALS/Progressive Bulbar Palsy，PBP）：起病迅速，被认为是ALS的延髓变异型，以言语不清和吞咽困难为首要表现，随后出现肢体受累症状，此型占患者总数的25%。

4. 面部起病的感觉运动神经元病(Facial onset sensory motor neuronopathy，FOSMN)：罕见、散发。以三叉神经支配区域的感觉障碍起病，继而出现下运动神经元损害，出现肌肉萎缩、肌束颤动。

5. 连枷臂综合征（flail arm syndrome，FAS）：緩慢进展的双上肢近端为主的肌无力及萎縮，以双侧不对称起病多见，症状局限在双上肢时间长，早期球部及双下肢不受累或轻度受累。

6. 平山病（Hirayama disease，HD）：少见的良性自限性下运动神经元疾病，主要累及手和前臂，出现进行性加重的肌无力及肌萎缩，并有“寒冷麻痹”现象。

7. O’Sullivan-McLeod综合征（O’Sullivan-McLeod syndrome）：又称为“慢性远端脊髓性肌萎缩症”，临床特征是以缓慢进行性的手部肌肉无力和萎缩为主，可延伸至前臂，无感觉障碍或锥体束征。

8. 连枷腿综合征（Flail leg syndrome，FLS）：非对称性的双下肢无力和萎缩，远端重下近端，查体可发现双下肢踝反射消失，病情进展缓慢后期可出现上运动神经元受累表现。

9. 假性多神经炎型ALS（Pseudopolyneuritic ALS）：以相对对称性远端肌无力、肌萎缩的FLS又称假性多神经炎型ALS、Patrikios变异型或腓肌型ALS，容易被误诊为周围神经疾病。

10. 原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）：较为少见。PLS是一种以UMN变性为特征的疾病，伴有LMN的相对保留，可发现UMN受损体征，包括肌张力升高、肢体痉挛性瘫痪、腱反射亢进、病理征阳性等，并缺乏LMN受损的体征。

11. Mills综合征（Mills syndrome）：是一种以偏侧上运动神经元损害为突出特点的罕见运动神经元病类型，临床及电生理检查无下运动神经元及感觉纤维受损。目前研究倾向于可能是PLS的一种特殊变异型。

12. 指伸肌无力伴下跳性眼震型MND（Finger extensor weakness with downbeat nystagmus–motor neuron disease，FEWDON-MND）：是最近被报道的一种ALS变异型，起始于手臂远端的伸肌的无力和萎缩与经典型ALS相比进展要缓慢的多，特征性眼部表现是下跳性眼震。