多结节和空泡状神经元肿瘤——想想有多少你误诊为了DNET

病史：30岁女性，出现眩晕

以下为患者T2加权、T2-FLAIR和T1+C图像

影像学表现

颅脑MRI显示左侧额叶皮层下白质可见一团边界清楚、不规则FLAIR/T2高信号，未见明显占位效应及强化表现。

鉴别诊断

  • 多结节和空泡状神经元肿瘤

  • 胚胎发育不良性神经上皮瘤

  • 局灶性皮质发育不良

  • 肿瘤样血管周围间隙

  • 毛细胞型星形细胞瘤

  • 神经节胶质瘤

  • 多形性黄色星形细胞瘤

你的诊断是？

多结节和空泡状神经元肿瘤（MVNT）

病例赏析

病例1

右侧颞叶内侧边界清楚的实性病变，无强化，未见明显占位效应。在T2-FLAIR上异常信号区似见一结节状病变。

 病例2和3

病例2（A）为54岁女性，既往体健，2006年3月出现一过性眩晕、言语模糊、视力模糊和右侧肢体麻木。CT检查未见明显异常；病例3（B）31岁女性，有5年简单和复杂部分性发作病史，患者母亲和兄弟具有慢性癫痫病史，MRI显示左侧颞叶异常高信号，左侧颞上回可见局限于脑回的3.1×2.5×3.1 cm病变。两个病理在FLAIR上表现为多发结节性病变，灰质结构形态尚存，无占位效应。C图为病例3手术大体病理图，为灰白质交界区的结节性肿瘤。

 病例4

34岁女性，8岁起出现难治性癫痫，左侧额上回前内侧皮层下可见多发小的T2加权高信号，诊断为DNT，双侧海马不对称，但并不是典型的海马硬化表现，幼时无发热惊厥病史，随后出现夜间癫痫，最多30次/夜。

 病例5

29岁男性，白人，右利手，突发头颈部疼痛，发病2天前出现头痛。患者家属述患者出现15-30秒的癫痫发作，期间无胡言乱语、咬唇及重复性动作。脑电图未见明显异常放电活动，但出现右侧颞叶慢电波。腰椎穿刺及CTA未见明显异常。

MRI显示右侧颞叶前部可见一2.7×2.6×2.1 cmT2/T2-FLAIR异常高信号，病变累及U型纤维。病变为边界清楚的多发结节，累及侧脑室旁白质及浅表颞叶皮质，并向豆状核纹状体区域结节样延伸。病变略有张力，内可见小囊状T2高信号（提示为小囊肿或血管周围间隙），病变无扩散受限。

 病例6

53岁男性，左侧颞叶癫痫，PET/CT示左侧颞叶内侧局灶性低代谢区。HE染色可见空泡细胞。

 病例7

47岁女性，出现非局灶性头痛。MRI显示左侧颞枕叶可见边界不清T2/FLAIR一个高信号。随访60个月无进展。

多结节和空泡状神经元肿瘤（MVNT）

多结节和空泡状神经元肿瘤（MVNT）是最近在WHO中枢神经系统肿瘤分类2016年修订版中被更新的肿瘤类型，该肿瘤2013年被首次报道。在WHO中枢神经系统肿瘤分类2016年修订版的胶质神经元肿瘤-节细胞瘤（亚型）部分讲述。

病理生理学、流行病学和临床表现

MVNT为良性肿瘤，多见于成年人，属于WHO I级肿瘤。目前，仅有几例个案报道对MVNT进行了报道，特点为良性、混合神经元病变，主要位于皮层下白质，组织学上病变内含有发育异常的神经元并形成结节。

临床上，患者多表现为长期的癫痫发作。MVNT多为偶然发现，若无合并难治性癫痫被认为是一种“别碰我”或“让我自己待着”型病变，也就是说目前该病多建议进行观察随访，不建议进行手术或放化疗进行干预。

肿瘤标本内可见散在少突胶质细胞样细胞，无神经节细胞。空泡细胞表现为Synaptophysin, HuC/HuD和p62阳性，而NeuN、神经微丝、 GFAP、IDH1, 巢蛋白和 CD34阴性。

 MVNT典型表现示意图

深部皮层带区皮质和表浅皮层下白质可见“气泡样”结节状病变。

 影像学特点

  • CT检查多为阴性，可表现为低密度病灶

  • MRI表现为皮层下小团簇状、囊性、结节性病变，T2/FLAIR呈高信号（T1可呈略低信号）

  • 病变多位于深部皮层带和浅表皮层下白质

  • 病变多无强化，可有点状轻度强化

  • 病变无扩散受限及磁敏感效应

  • 病变很少进展或体积变大

  • 病变多无占位效应及瘤周水肿

 治疗

MVNT生长缓慢，如果无合并难治性癫痫，被认为是“别管我”型病变

通常进行影像学随访即可。若合并难治性癫痫，可进行手术切除。

编辑 | 巩涛

责任编辑 | 黄蓓蓓

参考文献

Alsufayan R, Alcaide-Leon P, de Tilly LN, Mandell DM, Krings T. Natural history of lesions with the MR imaging appearance of multinodular and vacuolating neuronal tumor. Neuroradiology 2017;59(9):873-883.

Huse JT, Edgar M, Halliday J, Mikolaenko I, Lavi E, Rosenblum MK. Multinodular and vacuolating neuronal tumors of the cerebrum: 10 cases of a distinctive seizure-associated lesion. Brain Pathol. 2013;23(5):515-524.

Nunes RH, Hsu CC, da Rocha AJ, et al. Multinodular and vacuolating neuronal tumor of the cerebrum: A new 'leave me alone' lesion with a characteristic imaging pattern. AJNR Am J Neuroradiol. 2017;38(10):1899-1904.

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