知否知否？BRCA基因合规检测时代正式开启 / 四六文摘

在欧美等国家，BRCA基因检测已较为成熟。近日，我国也迎来了国家药监局（NMPA）批准的第一个BRCA基因检测产品：艾德生物的BRCA基因NGS检测产品——维汝健，标志着我国终于有法规保障的BRCA基因检测产品，意味着国内患者终于有准确可靠的BRCA基因检测了。

图片来源：NMPA官网

自美国前总统奥巴马立下“精准医疗”的flag后，基因检测公司如雨后春笋，这其中做BRCA基因检测的公司不少，良莠不齐。新年伊始，NMPA批了艾德生物的BRCA基因检测产品意义重大！

那BRCA基因检测到底有什么用？为什么有法规保障的产品检测意义重大？

今天我们就从女性肿瘤治疗的角度给大家说说BRCA基因检测的重要性。

BRCA基因检测与乳腺癌治疗

乳腺癌是威胁女性健康的主要肿瘤之一，也是发病率最高的女性肿瘤。在我国，每年新发病人数近30万。乳腺癌的治疗方式较多，包括手术治疗、内分泌治疗、化疗、靶向治疗等。其中，BRCA基因检测扮演着重要的角色。

指导化疗及靶向治疗

BRCA基因检测可以指导临床制定化疗方案，或者选择合适的靶向治疗药物。

在选择铂类药物或多西他赛等化疗方案时，如果患者经检测携带有BRCA突变，那么，选择铂类药物将带来更好的临床获益。

此外，奥拉帕利（Olaparib）、他拉唑帕尼（Talazoparib）等PARP抑制剂已获FDA批准用于BRCA突变阳性、HER2阴性的乳腺癌患者的治疗。

因此，在选择PARP抑制剂治疗前必须进行BRCA基因检测，根据OlympiAD临床研究数据，BRCA突变阳性患者服用奥拉帕利组患者的无疾病进展生存期为7个月左右，高于化疗组（约4.2个月）。

图片来源：NEJM

指导手术治疗

手术治疗是乳腺癌的主要治疗方式之一，保乳手术综合治疗可以为患者保留部分乳房，同时使患者获得与乳房全切手术相同的临床获益。

然而，并不是谁都适合保乳手术，比如，BRCA突变患者，由于其术后同侧乳房复发风险较高，因此《中国乳腺癌诊治指南和规范》已将BRCA胚系突变列为保乳手术的相对禁忌症。

所以，保乳手术前应当检测BRCA基因，明确这一禁忌症情况有助于医生制定更加合理的手术方案。

遗传高危人群筛查

对于携带BRCA突变的人群来说，患相关肿瘤的风险会大幅提高。患乳腺癌的风险比正常人可高5倍以上，患卵巢癌的风险高10-30。

对于有遗传高危因素的人，比如有乳腺癌、卵巢癌家族史，国内外的很多权威临床指南都推荐进行BRCA检测，根据检测结果可以采取相应的预防措施，降低发病风险。早发现，早预防，早获益。

BRCA基因检测与卵巢癌治疗

谈到女性肿瘤，不得不提的就是死亡率最高的妇科肿瘤——卵巢癌。在我国，卵巢癌每年新发病例约5万人，总体死亡率可达40%以上。总体而言，卵巢癌是出了名的难治。

PARP抑制剂的出现为卵巢癌患者带来了希望。而BRCA突变患者可从中获得显著的治疗获益，BRCA基因检测可指导相关用药。

可喜的是，奥拉帕利已在国内获批用于卵巢癌患者的治疗。药监局公布的数据显示，经BRCA基因检测试剂盒“维汝健”筛选的BRCA突变阳性卵巢癌患者服用奥拉帕利有明显的临床获益。

法规保障患者权益

BRCA基因检测与卵巢癌和乳腺癌的治疗息息相关，合规的检测产品则是保证患者获得准确治疗的前提。

不同于其他靶点基因，BRCA基因突变较为复杂，适宜用NGS技术进行检测，且对检测技术和结果分析的专业水平要求较高，因此，并不是任何机构都具备检测BRCA基因突变的能力。

2018年，中国医疗器械行业协会联合各方开展的“NGS BRCA校准计划”结果显示，不同检测公司的检测结果有较大差异，甚至有部分检测结果未达合格。

由于中国BRCA基因检测市场鱼龙混杂，从保护患者和医生的角度出发，选择有政府部门批准和权威专家认可、有过硬数据支持的检测产品是明智之选。

获得药监局批准的《医疗器械注册证》则意味着该产品已经过权威质检机构检验合格、测试结果准确、且通过严格的临床研究论证，在各家医疗机构检测均能保证较高的一致率，这样的产品有政府的监管背书，检测结果准确可靠！

总之，NMPA这次批准了我国首个BRCA NGS检测产品，是个好消息！这是我国BRCA NGS检测市场规范化的标志性事件，意义重大。

小贴士：

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责任编辑：觅健科普君

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