我们与运动神经元病的距离

“渐冻人”究竟是何种疾病呢？如何早期发现及治疗呢？

渐冻症”是一种运动神经元疾病。也叫肌萎缩侧索硬化症，“专职”控制和调节随意运动的神经元。当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”，就会导致运动乏力、肌肉萎缩。有时也会影响您的语言、吞咽和呼吸功能。

“冰桶挑战”这项运动让“渐冻人”这个陌生的名词逐渐进入了大众视野。中国大约有20万左右的运动神经元患者，这个数字还在逐年递增。令人痛心的是，由于这种疾病尚没有有效的治疗药物，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。且男性多于女性，这种疾病迄今已有140余年历史。

在此后的100余年时间里，“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明，但我们似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制，更没有找到有效的药物来治疗这个病。

“渐冻人”最早期的表现，就是不经意间肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。

大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难，因此一旦发现要早治疗、早控制，别等到晚期才治疗，这时治疗就困难了。迄今为止，“渐冻人”的治疗是不成功的，而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也基本在神经科医生的脑海中“根深蒂固”。但尽管如此，我们从未停止对“渐冻症”治疗的探索。