太可怕!2年内光速变老人,14岁选美大赛美女,16岁变50岁老妇人
印尼媒体Liputan6报道,来自菲律宾的16岁少女卡拉格(Raizel Calago)曾是一名青春靓丽的美少女,14岁时还参加了当地的选美大赛,尽管没有最终获奖,但并不影响她是一位外表可以打高分的美女。
但这一切都在最近这2年间改变了,因为她的身体不知道出现了什么状况,在2年内迅速老去,16岁的卡拉格看起来像一位50岁的大妈,并且现在还在不断加速老去中,按现在的“老化”速度估计,卡拉格几年内就将走完整个人生!
2年内光速变老人,究竟什么原因?
卡拉格进入青春期也比别人早一些,14岁的她看起来像一位成熟的女性,浑身散发着成熟女性的魅力,其实大家也不会觉得有什么,毕竟现在的女生发育都比较早,14岁看起来像20岁也就见怪不怪了!
但在14岁的某天,卡拉格突然发现身上起了很多疹子,很多地方都有,这搞得她非常尴尬,不过这些皮疹恢复得也挺快,但卡拉格发现了一个非常恐怖的事实,她的脸、脖子、胳膊和肚子开始起皱,不是那种水里泡多了皱法,而是像苦瓜皮那样,看上去很可怕。
卡拉格开始一位可能只是皮疹好了之后的皮肤过敏,因为皮疹好了起皱的地方发硬发痒,碰到还很痛,医生给开了药,认为可能只是被毒虫咬了,但完全没有效果,发硬发痒不久之后好了,但皮肤皱巴巴却保留了下来,并且还开始蔓延全身,脸上也开始有皱纹了。
这个过程持续了一年多,到16岁开始那年,她看起来比她36岁的妈妈要老得多,这让她十分痛苦,每次出门都全副武装,全身包裹起来不让大家看到,脸上也戴上口罩,这样的她看来还是有一种神秘的美感。
但这能骗得了别人却骗不了自己,身体似乎正在快速老化中,而在不断地求医问药中,卡拉格也确定了一个非常严重的问题,她可能得了一种叫做早衰症的绝症!
早衰症究竟是什么鬼?
现在为卡拉格治疗的是James Young博士,称卡拉格已经不可能回到原来的状态了,因为这是一种LAMA基因突变导致的疾病,一般这种疾病会在儿童时期就开始发病,而卡拉格到14岁才开始发病,已经算是幸运了!
这种疾病全球只有200多例,比例为八百万分之一,而且早衰症不只是面相变老,身体机能也会随着快速老化,心脏衰竭、中风、骨质疏松这些老年化的疾病会快速让机体老去,最终因动脉硬化或心脑血管疾病在“风烛残年”中了却一生。
早衰症最早在1886年时就被发现了,但一直以来只有详细的观察病程的记录,对它的病因以及治疗却没有任何办法,似乎就被上帝下了一个诅咒,生命的发展进程就直接进入了衰老程序。
一直到2003年美国国家人类基因组研究所所长Francis Collins领导的研究团队发现早衰症跟LMNA基因突变有关,在正常的情况下,人体第一对染色体LMNA(Lamin A)会被转换成Prelamin A,这种蛋白质不会跟细胞核结合。
但是在早衰症的病患中,LMNA(Lamin A)的基因发生了变异,其中有一个胞嘧啶(C)的地方都被错误地转译成了胸腺嘧啶(T),结果制造出与正常胺基酸结构不同的蛋白质,这种蛋白质被称为早衰素(Progerin)!
早衰素会跟细胞核表面结合,因而产生不正常的细胞核,这些细胞核会出现不正常皱褶、甚至凹陷变形,这种细胞会导致一系列的问题,早期开始是发育迟缓、局部性硬皮病症状,但很快就会出现发育受限、头发稀少以及狭小的脸部、口部与鼻子等非常明显的“小老头”现象。
接下来会发展成起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病,并且早衰症患者对阳光很敏感,早衰症患者的血液中低密度脂蛋白增加及血中胆固醇含量很高,所以动脉硬化几乎是每个早衰症患者的症状。
早衰症,到底有方法治疗吗?
早衰症的治疗方法目前没有一项被证实是有效的,大部分治疗都是减少“衰老”后身体出现的各种并发症,不这并非是说科学家没有在这方面努力,一篇发表在PIBB(生物化学与生物物理进展)上的论文《人类早衰症的发病机制及干预方法》就介绍了一些最前沿的研究以及治疗方案。
根据早衰症的病因,2013年时,Singh等科学家发现给早衰的小鼠移植年轻的野生型小鼠间充质前体细胞可以延长其寿命,改善身体状况,
长期移植年轻的野生型小鼠间充质前体细胞, 发现可以延缓WS小鼠的衰老表型, 并能延长其寿命、改善健康状况,因此可以通过对WS的人胚胎干细胞模型的NRF2基因进行单碱基突变, 并将其分化得到hMSC(WS-hMSC), 获得了“遗传增强型干细胞”,对早衰症治疗有比较积极的影响。
另外治疗的方案有mTOR通路抑制剂、p38通路抑制剂以及抑制progerin的法尼基化和ICMT小干扰RNA等研究方向,另外还有其他治疗方式有涉及具体药物,种花家不便直接将药物名称公布,因此有兴趣的各位可以去查找论文:
http://www.pibb.ac.cn/html/2018/9/20180199.htm
早衰症到现在仍然是一种“绝症”,也是因为其群体不大,而使得各大药企难以有动力去研究其药物治疗,到现在为止,不过到现在为止,在理论研究上已经有比较大的突破,也许用不了多久就会有一种药物出现得以治疗早衰症。
延伸阅读:河南新乡的早衰症患者
2019年9月6日,国内多个媒体报道,河南新乡的李先生的女儿患上了一种奇怪的病,14岁的女儿面部迅速衰老,像50岁的老妇人,四处求医无门。
从采访视频来看,这个14岁的女儿正和妈妈坐在一起,不仅面相而且声音也显得有些沧桑,如果不提醒,还以为妈妈更年轻,这种就是典型的早衰症,李先生为了给女儿治病,已经找了不知道几家医院,但医生均告知这种疾病目前无药可治。
参考:
https://hot.liputan6.com/read/4677845/idap-penyakit-langka-wajah-gadis-16-tahun-ini-terlihat-seperti-nenek-nenek