胎儿手术
如胎儿胸腔积液羊膜腔胸腔引流术、脊髓脊膜膨出的宫内修补、先天性膈疝的宫内治疗等;如胎儿镜下胎盘吻合血管激光电凝术、羊膜束带分解术、单绒双胎选择性减胎的血管凝固技术以及胎盘绒毛膜血管瘤的激光治疗。2. 微创性胎儿手术:包括胎儿镜手术,宫内分流手术,宫内输血术等。手术指征:Quintero分期Ⅱ~Ⅳ期及部分Quintero Ⅰ期的病例(3)孕妇存在各器官系统感染特别是怀疑宫内感染者。(5)母体有严重内外科合并症或产科并发症不适合手术。部分单基因疾病(胎儿镜检查或活检):随着分子诊断技术的发展,许多单基因疾病不再需要进行胎儿镜下诊断。下尿路梗阻(后尿道瓣膜):胎儿镜下通过膀胱镜使用激光消融后尿道瓣膜,同时放置尿路支架。1. 适应证 :各种原因导致的胎儿贫血,特别是母胎血型不合(5)血液需经γ射线照射,以预防输血相关性移植物抗宿主病。· 宫内解除结构梗阻利于心脏正常发育,使得出生后单心室修补变为双心室修补;在进行胎儿治疗的同时保持子宫低张状态和子宫胎盘循环,在维持子宫胎盘循环的情况下暴露胎儿颈部,解除气管梗阻,直至气管插管使气道畅通。目前唯一经过随机对照研究证实其疗效的为脊髓脊膜膨出的开放性手术。子宫开放性手术对于孕妇和胎儿均有很大风险,需谨慎选择。· 遗传咨询是由专业人员或咨询医师,对咨询对象就其提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答,并提出医学建议的过程。· 遗传咨询应遵循的伦理和道德原则包括:自主原则、知情同意原则、无倾向性原则、守密和尊重隐私原则及公平原则。· 常见的人类遗传性疾病包括:染色体疾病、基因组疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病及体细胞遗传病。· 产前遗传筛查是通过可行的方法,对一般孕妇进行筛查,发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。· 唐氏综合征筛查包括妊娠早期筛查、中期筛查。妊娠中期筛查的指标包括孕妇血清的甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(E3)和抑制素A。妊娠早期筛查包括血清学检查(β-hCG和妊娠相关蛋白A)和超声检查(胎儿颈项透明层)。联合筛查策略还包括完全整合、血清学整合和逐步序贯整合策略。· 超声遗传学标志物筛查:非整倍体染色体异常相关的超声指标往往没有确定的临床意义,这些指标的出现会使染色体非整倍体异常的风险增高,因此,又称为软指标。· NIPT是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查诊断常见的非整倍体染色体异常的技术。目前采用的绝大部分方法均是基于二代测序和信息生物学技术,筛查的准确性均很高。· 在妊娠20~24周期间,通过超声对胎儿的各器官进行系统的筛查,可发现严重的、致死性胎儿结构畸形。· 产前诊断的对象为出生缺陷的高风险人群。可产前诊断的疾病包括染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢病以及先天性结构畸形。· 产前诊断的方法包括胎儿结构观察、染色体核型分析、基因检测以及基因产物的检测。· 侵袭性产前诊断的方法有绒毛穿刺取样、羊水穿刺、脐血取样技术和胎儿组织活检。· 胎儿染色体和基因诊断的常用方法有G显带核心分析、免疫荧光原位杂交、染色体微阵列分析、靶向基因测序和全外显子测序技术。· 胎儿结构畸形可以通过影像学获得诊断。胎儿超声检查是产前诊断的主要手段之一,胎儿MRI检查的主要指征是对不确定的超声发现作进一步评估。· 胎儿手术可分为开放性胎儿手术和微创性胎儿手术。根据手术治疗的部位又分为针对于胎儿和针对胎盘、脐带及胎膜的手术。· 微创性胎儿手术包括胎儿镜手术、宫内分流手术、宫内输血等。· 产时子宫外处理技术指征包括:产时子宫外开放呼吸道、产时子宫外体外膜肺、产时子宫外切除术、产时子宫外分离术。
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