读书笔记（Leigh综合征）

Leigh综合征

术 语

1、 亚急性坏死性脑脊髓病

2、 以进行性神经退行性变为特点的遗传性异质性线粒体疾病

影像

最佳影像检查：MR DWI/MRS

1、对侧对称性T2/FLAIR高信号：纹状体（壳核＞尾状核）＞苍白球、导水管周围灰质、黑质/下丘脑核、脑桥背侧、小脑核

2、急性期病变弥散受限

3、磁共振波谱常见乳酸峰，可较大

4、少见表现：白质病变为主（类似脑白质营养不良）

主要鉴别诊断

1、 重度围生期窒息

2、 线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作（MEILAS）

3、 戊二酸尿症1型

4、 Wilson病

病理学

1、 生物能衰竭（ATP丧失）和产生反应性氧自由基，可能是线粒体介导的细胞凋亡的关键因素

2、 50-70%的Leigh综合征患者有生化、分子学异常。

临床问题

1、 表现

精神运动迟缓/退化，肌张力障碍/肌张力低下，共济失调

其他：眼肌麻痹，癫痫，乳酸酸中毒

2、 产前诊断：绒膜绒毛采样（突变及生化缺陷）

3、 大多数2岁前发病