父亲、兄弟都死了,现在轮到我了……
父亲、兄弟都死了
患者父亲的资料已无法追寻,只能从患者的口述中得知:其父亲在 50 多岁时发现可疑脑部肿物,活检显示血管炎性改变。接受强的松治疗,但在症状出现 5 年后死亡。
患者兄弟的资料
患者的兄弟 58 岁时出现进行性步态障碍和认知能力下降,2 个月后急性发作全身性癫痫和精神错乱。
既往病史:双侧白内障和病因不明的肝病 10 年,并通过多次肝脏活检检查。
神经系统查体:记忆障碍,左侧面瘫和四肢轻瘫。
眼科检查显示双侧视盘苍白。实验室检查发现血小板减少,贫血和转氨酶增高。
头颅 CT 显示右侧额叶低密度和散发点状钙化(A 和 B)。进一步 MRI 检查显示右侧额叶环形强化病灶,伴多发室周病灶(C 和 D)。
活检发现反应性神经胶质增生伴坏死和细胞增多。CSF 未见明显异常。
诊断为瘤样多发性硬化,给予激素冲击、血浆置换、那他珠单抗治疗后,症状缓解,几年后却又出现新的病灶(E 和 F)。认知与步态异常症状波动进展,4 年后死亡。
不幸再次降临这家人,他会怎么样?
患者入院后进行了相关的检查。查体发现失抑制和左侧偏瘫。实验室检查显示贫血、血小板减少和转氨酶升高。
头颅 CT 显示右侧额叶低密度和非特异性钙化(A-C),增强 MRI 显示右侧额叶环形强化伴有水肿和占位效应(D-F),疑似肿瘤……
但真相却是……
图片来源:作者提供
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