怪病让他们全身骨骼'爆炸性'增生,使其不惜死后展出自己的骨架

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克(左)和卡洛尔·奥泽尔(右)

上图中的两幅骨架是存放在美国费城马特博物馆的两具遗骸。

同是出生在费城的两位可怜人:哈里·雷蒙德·伊斯特拉克(Harry Raymond Eastlack)和卡洛尔·奥泽尔(Carol Orzel)。

他们之所以会被如此关注,是因为他们得了一种医学目前所知最为罕见的一种疾病——骨化性纤维增生。

这种疾病的可怕之处,在于骨头可以在全身各个地方长出来,尤其是受伤以后。

换言之,我们现在看到的骨架上的厚厚一层的组织可不是没有剔干净的“软组织”,它们是名副其实的骨骼!

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克,1933年出生在费城,出生时他和其他孩子并没有太多异样,顶多就是脚趾有点畸形。

所以,当时他的接生医生也并没有对此进行过多关注。

四岁时,伊斯特拉克和姐姐在户外玩耍时,不小心被车撞伤——他的小腿骨折了!

医生按照当时的处理,给他放置了石膏,期待他的骨折能够慢慢愈合。

可是几个月后,当石膏被移除以后,医生发现他的骨折并没有得到正常的恢复。

他的小腿还在肿胀发炎,很快,小伊斯特拉克就发现自己很难活动自己的臀部和膝盖。

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

而此时的X线检查开始发现诡异的变化:有一根骨头正在从腿部慢慢向背部生长。

当时的医生哪见过这种情况,也没细想,就用手术刀把那根多余的骨头给他切掉。

结果这一刀切下去,过一段时间,又有诡异的骨头向胸部生长。

医生们故技重施,选择再次进行手术。

可是,这次诡异的骨头又开始从切口处向脖子上生长了。

就这样,前前后后,伊斯特拉克接受了11次手术。

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

原本只是一个小腿部的骨折,最终导致他全身上下都长上了奇形怪状的诡异骨骼。

就这样,伊斯特拉克被“束缚”了,他动弹不得!

他无法正常活动,上厕所、吃饭、穿衣服等日常活动都需要人帮忙。

而到他15岁时,他的下颌骨也开始融合了,也就是说他无法咀嚼食物了。

有一次,他不小心将臀部撞到滚烫的加热器上,结果造成瘀伤。

结果光滑的皮下软组织在被破坏之后,硬生生地也长出了坚硬无比的骨头。

所幸的是,伊斯特拉克一生都很积极乐观,不能动弹的他就以听录音、阅读、看电影作为自己的爱好。

他还有一个温馨的家庭,家人们给了他莫大的支持。

最终,在1973年,距他40岁还有六天光阴的时候,他不幸地去世了。

临终前,他告诉自己的妹妹,他希望将自己的遗体捐献出来,以便对这种疾病进行研究。

卡罗尔·奥泽尔

同样也是在费城,1959年,卡罗尔·奥泽尔(Carol Orzel)出生了。

命运注定她将与众不同,她也是一名骨化性纤维增生患者。

奥泽尔从小也陷入了困境,她的脚趾出生时也存在着畸形,可是也没人特意在乎。

卡罗尔·奥泽尔

只有当他们意外受伤以后,比如,肘关节在一次偶然下受伤了,接下来的修复过程将迎来严重挑战。

奥泽尔的肘关节在一次受伤之后,变得动弹不得。

只不过那时,人们已经知道这种怪病了,所以没有采取激进的手术治疗。

因为手术造成的伤口会给她带来额外的负担。

但是,即便如此,在她的肘关节“僵硬”以后,她的手腕、手指也开始渐渐骨化。

最后,她的脖子也动弹不得!

可是,就像很多积极的人一样,疾病没能击败奥泽尔,她享受生活。

即便如此困难,她还是用各种设备来进行绘画——那是她的最爱!

她还成为一位残疾人活动家,积极地在各地进行演讲,引起大众对残疾人的关注。

1995年时,奥泽尔来到马特博物馆,隔着玻璃她看到了伊斯特拉克挺立在玻璃后面。

那时她做了一个决定:捐献自己的遗体。

她希望自己死后,也能像伊斯特拉克一样展出,以唤起大众对骨化性纤维增生这种罕见病的关注。

2018年2月,她如愿站在了伊斯特拉克的隔壁。

卡罗尔·奥泽尔

卡罗尔·奥泽尔(右)

骨化性纤维增生

这是一种十分罕见的疾病,第一例有记载的患者可追溯到17世纪。

当时,当时的人们错误地将其归为骨化性肌炎,认为它是由肌肉炎症引起的异常钙化。

直到1970年,医学界才给予它一个全面正确的认识。

现代医学表明,骨化性纤维增生是一种由于ACVR1基因突变引起的疾病。

这是一种由于新基因突变下的结果,因为其家族历史里往往无法找到类似患者。

此外,它还可以遗传!

该疾病的患儿出生时,往往伴随有脚趾畸形,但是这种特征并不能很好地用来判断疾病。

而临床上可以通过检测碱性磷酸酶异常升高,以及骨特异性碱性磷酸酶的水平来诊断这种疾病。

当然,这是一种罕见病,从第一例记载至今,一共有记载的病例只有800多例。

这种怪病也是现今医学所知的,唯一一种可以由一种器官系统(肌肉、韧带等软组织)转变成另一种器官系统(骨骼系统)的疾病。

得了该病极其忌讳外伤,尤其当尝试用手术切除异骨以后,可以导致异常的骨骼如爆炸性生长。

目前,人们对这种疾病还没有治疗方法,主要以预防意外伤害为主。

此疾病虽然是罕见病,但是,吸引着一大批研究人员纷纷涌入该领域。

因为通过对ACVR1基因的表达机制的理解,未来人类可能不仅能够治疗这种罕见病,还可以为人类在造骨方面带来突飞猛进的技术革新。

毕竟,如果人类能够掌握骨骼生长的基因调控方式,那么将来一些骨骼发育不良的患者人群将从中获益。

此外,如果技术足够先进,可能人类未来的身高可以在娘胎里进行“人工培育”!

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