儿童良性癫痫伴中央颞区棘波—Rolandic癫痫
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes,BECT),是儿童期最常见的癫痫综合征之一。又称Rolandic癫痫(RE),Rolandic癫痫是为了纪念一位意大利都灵的解剖和生理学家Luigi Rolando而得名,1952年由Gastaut首次描述。
国际抗癫痫联盟对本综合征的定义是:儿童良性癫痫伴中央颞区棘波是一种综合征,以短暂的局灶口面部运动性发作为特征,常常伴有躯体感觉症状,可以继发全面性强直-阵挛发作。其特征是一种特发性、遗传性、自限性综合征,伴有局灶性发作和细微的脑结构异常。Rolandic癫痫在3-15岁儿童的总发病率为20/10万,占儿童癫痫的25%,该病男女比例为3:2。男性占多数的原因尚不清楚。发病年龄为3岁(通常在2岁以后)至15岁(75%在7 - 10岁范围内)。
the Rolandic area在哪里呢?merriam-webster词典的解释是:the motor area of the cerebral cortex lying just anterior to the central sulcus and comprising part of the precentral gyrus。维基百科的解释是:the Rolandic area (primary motor cortex)。
临床表现
Rolandic癫痫累及的病灶是Rolandic area的下部,即中央前后回的下部,这里支配的是面口咽部的感觉和运动功能。解剖知识也解释了为何BECTS的临床核心症状是口面部的表现。
单侧面部感觉运动症状(占30%):运动性癫痫发作呈局灶性,短暂性(1-3分钟),先兆为口颊、舌头、嘴唇、同侧手或下肢的感觉异常。
单侧面部感觉运动症状(占30%):运动性癫痫发作呈局灶性,短暂性(1-3分钟),先兆为口颊、舌头、嘴唇、同侧手或下肢的感觉异常。
感觉症状描述为下颚麻木(有时仅在嘴角),抽搐和向一侧拉,并伴有说话困难。运动表现可突然出现,持续数秒至一分钟,有时伴有同侧的强直性口角偏斜。可表现为局限于下唇的连续或阵挛性收缩,并可能蔓延到同侧的手。在年龄较大的儿童中,发作更为剧烈。
- 口咽喉症状 (Oropharyngolaryngeal symptoms , OPLS)( 占 50%) 是临床上最常见的感觉运动表现。
在感觉症状中,面颊、牙齿、牙龈、舌头、咽喉麻木、感觉异常(刺痛、发痒、发冷)。可能会扩散,或者仅局限于在一颗牙齿上。运动症状包括奇怪的声音,如汩汩声、呼噜声、喉鸣、磨牙声等
语言不能(占40%),由于负责发音的肌肉的协调能力丧失出现构音障碍。
唾液分泌过多(占30%)是一种显著的自主神经症状,可能与口咽喉症状、癫痫和语言不能有关
语言不能(占40%),由于负责发音的肌肉的协调能力丧失出现构音障碍。
唾液分泌过多(占30%)是一种显著的自主神经症状,可能与口咽喉症状、癫痫和语言不能有关
发作多在睡眠中发生(约70%),常见于入睡后不久或醒前;15%仅清醒时发作,15%睡眠和清醒时均有发作。白天发作常不泛化至全身,5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体,有时扩展为全面强直-阵挛发作。睡眠在促进癫痫发作及其继发泛化中的作用仍有待解释。大约有一半的儿童进展为GTCS,并可能随后发生后TODD瘫痪。偏头痛与BECTS有很强的共病性。
脑电图特点
发作间期背景活动正常。清醒时中央、顶区和(或)中、后颞区(Rolandiic区)可见散在的棘波或棘慢复合波发放。Rolandic区放电的波形特征:尖波或棘波的宽度一般为50~100ms,波形常较钝,呈负相或负-正双相,在中颞区或中央区波幅最高,后跟随一高波幅慢波,棘慢复合波频率一般为1.5~3Hz。可单个出现,但常在数秒内成簇发放。
当患儿兴奋或思考时棘慢复合波减少或消失,觉醒度降低或思睡时增加。入睡后棘慢复合波立刻明显最多,并趋于双侧性或全脑发放。REM睡眠期棘波更局限且波幅降低,但数量不一定有明显减少。30%的病人仅在睡眠中可记录到棘慢复合波。棘慢复合波的数量与临床发作的频度没有必然关系。患儿常有大量睡眠期放电,但很少临床发作。
Rolandic区棘慢复合波60%为一侧性,40%为双侧性,双侧可同步或不同步发放,或从一侧移行至对侧。最大棘波30%位于C3或C4电(高位中央区),70%位于C3或C4与T3或T4连线中点的C5或C6电(低位中央区)。临床上,高位中央区放电主要和限局性手的症状有关,而低位中央区放电多数有流涎、构音障碍、口角抽动等口咽部症状。BECT的临床表现也不支持放电起源于解剖学上的中颞区,故有学者认为“儿童良性癫痫伴中央颞区棘波”这一名称并不妥当。
治疗
鉴于该病的病程通常是良性的,50%的患儿在发作3年后停止,17岁时99%停止发作,棘慢复合波数量逐渐减少,波幅逐渐降低,棘波变钝,最终融入背景活动中不能辨认,棘波最晚可在20岁以后消失。治疗的必要性已经争论了几十年,当癫痫发作不频繁、轻微或仅在夜间发作时,不需要AED。当疾病开始接近缓解的自然范围时,也就是在发病后2 - 4年和16岁之前,治疗似乎也没有必要。
发作频繁者需要抗癫痫治疗,根据儿科专家共识推荐,首选药物是奥卡西平和卡马西平。国际抗癫痫联盟(ILAE)推荐卡马西平和丙戊酸。NICE推荐卡马西平(CBZ)、拉莫三嗪(LTG)、左乙拉西坦(LEV)、奥卡西平(OXC)和丙戊酸(VPA)作为一线单药治疗。