用了旧的CNV芯片还用旧的参考基因组，把数据发出来也不容易啊

用了旧的CNV芯片还用旧的参考基因组

文章发表在 Breast Cancer Res. 2017; 19: 30.

Published online 2017 Mar 16. doi: 10.1186/s13058-017-0825-6

样本量并不少： case-control study of breast cancer diagnosed before age 40 years (200 cases, 293 controls)

可惜使用的芯片及技术手段比较旧了： Genome-wide scanning for CNVs was performed using the Human610-Quad BeadChip and fine-mapping was conducted using PennCNV.

既然是illumina的芯片，那么直接使用官网提供的 GenomeStudio 软件就可以分析得到：

  • genomic location

  • ignal intensity (Norm R)

  • allele frequency (Norm theta)

  • log R ratios (LRRs)

  • B allele frequencies (BAF)

有了每个样本的芯片数据的分析结果，就可以使用 PennCNV 做下游分析，质量控制步骤必不可少，最后的分析结果在; CNV data used in the study are shown in Additional file 2: Table S1.

Additional file 2: Table S1.(819K, xlsx)

虽然是基于HG18参考基因组的，这些信息也可以用来绘图及可视化

可以看到，分析的拷贝数变异区域片段都不大。

发现作者给出的最后整合分析结果在：

CNV data for cases and controls. Chromosome coordinates given according to Hg18. (XLSX 819 kb)Additional file 3: Table S2.(19K, docx)

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