Nat Commun.|这个基因可以破坏睡眠-觉醒周期
所有生物都受制于内部生物节律，它控制着许多生理过程。特别是在人类，这种内部时钟遵循24小时的周期，甚至在没有外部触发的情况下也会发生，如光线或温度的变化。使用遗传模型生物Drosophila melanogaster，来自瑞士日内瓦大学（Unige）的团队发现NF1基因是调节睡眠-觉醒周期的关键。该基因还与人类神经纤维瘤病的一种常见遗传病有关，该病可导致神经系统肿瘤的形成。这一发现有助于解释在患有这种疾病的患者身上观察到的某些症状，特别是他们的睡眠障碍。这项工作发表在《自然通讯》杂志上。
生物体的大多数生物功能，如睡眠-觉醒周期、体温、心率、血压、激素分泌，以及认知能力、情绪或记忆，都受昼夜节律（24小时周期）的调节。因此，正是由于这个位于人类下丘脑的内部时钟，我们从早上到一天结束都是最清醒的，白天我们的体温显著升高，晚上肠道收缩降低。
所有动植物物种都有自己的昼夜节律，大学理工学院遗传与进化系教授Emi Nagoshi的实验室正在利用果蝇（一种在成熟果实上发现的小苍蝇）来详细研究调节这些内部时钟的机制。果蝇是基因研究的首选模式：不仅果蝇及其基因组可以在实验室中非常容易地操纵，而且许多基因在果蝇和高等生物之间是保守的，这通常使人们有可能将发现范围从果蝇扩大到人类。
监测果蝇的睡眠
利用红外传感器检测管中苍蝇的运动，科学家可以轻松分析它们的睡眠-觉醒周期。在24小时的时间里，苍蝇晚上睡10个小时左右，然后整天都很活跃，除了小睡4到5个小时。生物学家感兴趣的是那些睡眠-觉醒周期不受控制的苍蝇，它们大脑中的特定区域，因其特有的形状而被称为“蘑菇体”，受到损害。他们分析了健康果蝇大脑这一区域的基因表达。“我们发现了一个基因，Nf1，它的表达随苍蝇的睡眠-觉醒阶段而波动：当苍蝇清醒时，它的表达增加，而在睡眠时它的表达减少，”遗传与进化系的研究员布兰卡·拉戈·索利斯解释道。为了证实该基因与昼夜节律之间的联系，生物学家观察到苍蝇在一天中的任何时间都弱表达该基因。布兰卡·拉戈·索利斯（Blanca lago Solis）报道说：“这些苍蝇完全失调，有更多的睡眠阶段。”。
与神经纤维瘤病的潜在联系
NF1蛋白是触发钙释放的调节级联的上游，钙是激活大脑蘑菇体神经元所必需的。Nf1的表达导致白天大脑这一区域的神经元活动高于夜间，从而促进白天的清醒。Nf1的人类同系物是一种阻止神经系统肿瘤发展的基因。“当一个人携带Nf1基因突变时，他或她患有神经纤维瘤病，这是一种常见的遗传病，易导致神经系统肿瘤的发生。神经纤维瘤病患者的症状之一是睡眠障碍，探索Nf1在这一现象中的潜在作用将是有趣的。”长濑百美总结道。
More information: Pedro Machado Almeida et al, Neurofibromin 1 in mushroom body neurons mediates circadian wake drive through activating cAMP–PKA signaling, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-26031-2
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