阴影下挣扎的他们，正等待着被你照亮
“来根华子，我常年抽这个，抽别的咳嗽。”
当我们在社交软件被这些无厘头梗逗得哈哈大笑时，是否意识到与吸烟息息相关的肺癌正不断侵蚀人类的健康乃至生命？
《2019年全国癌症报告》显示：
我国每年新增肺癌病例超过77.4万例，其中非小细胞肺癌大约占85%。1
在我国基数庞大的肺癌患者中，还隐藏着一个亟需人们关注的群体，仿佛生活在灯光下的阴影之中，他们被称为“大癌种下的罕见突变患者”。
为何他们如此罕见？
肺癌患者中，罕见突变患者仅占极少数。
所谓罕见突变，即发生率较低的肿瘤驱动基因突变。
事实上，导致肺癌的驱动基因多达上千种，一些常见的驱动基因例如EGFR、ALK等都有了对应的靶向药物。
然而，罕见突变患者由于突变的基因罕见，因而缺乏有效的治疗策略。2-6其中，MET靶点就是一种典型的罕见突基因。7
MET靶点在非小细胞肺癌中发生率仅为1-3%，8其突变形式多以MET 14外显子跳跃突变为主。9
由于缺乏针对性的靶向药物，现有的标准治疗效果并不显著，即便接受传统化疗也仅有半年生存周期。
而且由于较低的发生率，导致公众对罕见靶点的认知普遍不足，使得这类患者的致病原因难以被发现，更难以获得有效的治疗方案。
照亮遗落在阴影中的不幸
作为隐藏在肺癌大群体中的极少数患者，很多MET罕见突变的患者处于阴影之中难被发现且无药可医。
一般的基因检测只检测一种或几种常见驱动基因，而且受检测技术和样本质量影响，罕见突变基因在常规基因检测中很难被发现，让这些患者在临床上只能盲目尝试治疗方案，在有限的路径中反复试药。
相较于检测出常见靶点突变的肺癌患者，罕见突变患者多了一份孤独与无助。常见靶点突变的患者可以通过使用对应的靶向药物控制癌症，但是很多罕见突变患者就没这么幸运。
大部分罕见突变患者即使被检测出突变基因，也由于精准对应的治疗手段还在发展之中，只能苦苦等待创新疗法的诞生。因此罕见突变的临床诊疗现状往往都局限在肿瘤进展快、易转移，且治疗手段有限，预后不理想的状态。10
聚爱成光，点亮希望
尽管疾病罕见，但关爱从不罕至。
这些被遗落在阴影中的MET罕见突变患者，始终渴望有一天，可以像其他患者一样，找到行之有效的治疗路径，追寻新生的光亮。
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参考文献：
1.《2019年全国癌症报告》
2. Mazieres J, et al. Ann Oncol. 2020 Feb;31(2):289-294.
3. Doebele RC, et al. Lancet Oncol. 2020 Feb;21(2):271-282.
4. Lu S, et al. 2020 ASCO Abstract 9519.
5. Subbiah V, et al. 2020 ASCO Abstract 9516.
6. Piotrowska Z, et al. 2020 ASCO Abstract 9513.
7. Mitsudomi T,Suda K, Yatabe Y. Surgery for NSCLC in the era of personalized medicine. Nature Reviews Clinical Onvology. 2013, 10(4): 235-44.
8.《2020CSCO非小细胞肺癌诊疗指南》
9. 石岳泉, 杨向红. 非小细胞肺癌的驱动基因及其临床意义[J]. 中国肺癌杂志, 2014, 000(006):481-486.
10. 罗佳伟, 吴凤英, 周彩存. 罕见驱动基因阳性非小细胞肺癌的治疗进展盘点[J]. 肿瘤综合治疗电子杂志, 2019, 005(002):29-33.
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