【医伴旅】新型基因疗法在Sanfilippo综合征早期试验中大放异彩

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Abeona Therapeutics公司公布了Sanfilippo综合征（MPS IIIA）的1/2期Transpher A试验的核磁共振成像（MRI）数据后，该公司的股价在盘前交易中暴涨18.32%。说明资本对Abeona公司针对MPS IIIA的基因疗法很有信心。

MPS IIIA（Sanfilippo综合征A型）是一种罕见的、致命的溶酶体贮积症，主要影响中枢神经系统(CNS)，其主要特征是迅速神经发育衰退和迅速身体衰退，目前尚无获批的治疗方法。MPS IIIA是由基因突变引起的，这种基因突变会导致分解糖胺聚糖的SGSH酶缺乏，从而导致糖胺聚糖在体内的细胞中不断累积。

Abeona Therapeutics公司的ABO-102是一种新型基因疗法，一次性静脉输注给药。ABO-102通过AAV9载体将SGSH基因的功能性复制体传送至中枢神经系统和外周器官组织。目前，ABO-102已被授予再生医学高级疗法，快速通道指定，罕见儿科疾病资格和孤儿药称号；在欧洲，ABO-102被授予了优先药物称号（PRIME）和孤儿药称号。

在3例患有MPS IIIA的儿童患者中应用了ABO-102，观察结果并与未接受治疗的患者进行了比较。MRI数据显示，ABO-102增加了脑内灰质、胼胝体和杏仁核体积。

这项1/2期Transpher A试验正在进行中，为期两年。该试验的主要终点是神经发育和安全性。次要终点包括行为评估，生活质量，脑脊液(CSF)和血浆中的酶活性，脑脊液、血浆和尿液中硫酸乙酰肝素水平，以及脑和肝脏体积。

7月23日，Abeona Therapeutics公司宣布已经在马萨诸塞州伍斯特市的麻省大学纪念医疗中心启动了第二个临床试验基地，用于进行EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松懈症(RDEB)的3期VIITAL试验。RDEB是一种罕见的结缔组织疾病，特征是严重的、疼痛的皮肤创伤。它是由COL7A1基因缺陷引起的，这种基因缺陷会阻止患者产生功能性VII型胶原蛋白，而VII型胶原蛋白是皮肤真皮和表皮层的基础。

EB-101是一种基因疗法，利用基因转移将COL7A1基因导入患者体外的皮肤细胞，然后将这些细胞移植回患者体内。

7月7日，Abeona Therapeutics公司更新了EB-101治疗RDEB的I/IIa期试验长达6年的数据，并在儿科皮肤病学会第46届年会上公布了这一结果。该试验的结果表明，从基线开始伤口愈合率≥50%（由研究人员评估）的发生率在3年时为69%，在4年、5年和6年时分别为93%、80%和80%。

研究人员还提供了一项关于治疗后3到6年患者疼痛的调查数据。调查显示，76%的患者（伤口愈合率≥50%）疼痛评分有所改善；53%的患者表示疼痛“显著改善”。

参考资料：

Abeona's Gene Therapy for Rare Sanfilippo Syndrome Shines in Early Trials | BioSpace