【PPT】常见骨软骨发育异常的X线表现 – 影像PPT

概述——

骨软骨发育异常是全身系统性发育异常，可累及多系统

包含四百余种病因、表现不同的疾病

多与遗传相关，涉及200+不同的基因突变

其表现复杂，鉴别不易

本课件介绍常见的、具有相应鉴别特征的数种疾病，以期能提高大家对于这些疾病的认识——

1. 软骨发育不全

2. 假性软骨发育不全

3. 多发性骨骺发育不良

4. 脊柱骨骺发育不良

5. 粘多糖病

6. 成骨不全

7. 石骨症

软骨发育不全

• 常染色体显性遗传

• FGFR3基因

• 纯合子为致死型，多见杂合子

• 肢根型短肢畸形

• 头大面小、塌鼻、腹膨隆翘臀

• “三叉”手

• 出生时即有表现

• 可因枕骨大孔或椎管狭窄产生神经症状

X线表现

新生儿：

• 颅骨穹窿大，枕骨大孔小

• 子弹形椎体，后缘扇贝样凹陷

• 胸廓小，肋骨短

• 水平髋臼顶，坐骨切迹小（鱼口样）

• 长骨干骺端倾斜

儿童：

• 颅骨、胸部表现更明显

• L1～5椎弓根间距逐渐变小，水平骶骨，腰椎前凸

• 髂骨翼小，呈方形

• 长骨短，肢根型；腓骨较胫骨长；干骺端V形凹陷

• 三叉戟样手