全基因组测序是什么？全基因组测序应用领域

全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。除了美国之外，日本在1981年就已经开始研究相关问题，但是并没有美国那样积极。到了1988年，詹姆士·华生（DNA双螺旋结构发现者之一）成为NIH的基因组部门主管。1990年开始国际合作。1996年，多个国家召开百慕达会议，以2005年完成测序为目标，分配了各国负责的工作，并且宣布研究结果将会及时公布，并完全免费。

应用领域

(1) 全基因组范围内多性状的定位；

(2) 目标性状的生物学基础研究。

产品优势

(1) 高通量检测全基因组SNP并进行关联分析，扫除定位盲点；

(2) 重重筛选SNP，多重检验显着性，保证结果准确性；

(3) 同时对多种性状进行定位；

(4) 定位精度最多可达单基因水平。

标准信息分析

(1) 已有参考基因组序列的动植物自然群体；

(2) 样本间无明显的亚群分化（如生殖隔离等）；

(3) 所研究表型性状遗传力较强。

(4) ≥200个样本；

(5) 基于SNP：≥5 X/个体；

(6) 基于CNV：≥30X/个体 10~20W Tags；

(7) 平均8 X/Tag；

(8) 测序数据质量评估；

(9) 与参考基因组比对；

(10) SNP、CNV检测及注释 SNP检测及注释；

高级信息分析

(1) 构建系统进化树；

(2) 群体主成分分析；

(3) 连锁不平衡分析；

(4) 性状关联分析；

(5) 目标性状相关区域基因功能注释；

(6) 构建单体型图谱。