RDMD：A轮融资1400万美元，构建真实世界数据库推进罕见病药物开发【海外案例】
近日，动脉网获悉，罕见病研究和药物开发数据技术公司RDMD完成了1400万美元的A轮融资。本轮融资由Spark Capital领投，现有种子轮投资方Village Global、Garuda Ventures和Lux Capital以及新的投资者Maveron跟投。
并且，该公司同时还宣布与比利时制药商UCB建立长达五年的合作伙伴关系，以研究罕见神经退行性疾病。UCB将利用RDMD的真实世界数据，推进UCB在这类罕见病中的药物开发工作。
RDMD是个初创公司，建立于2017年11月，总部位于美国加利福尼亚州旧金山。两位创始人分别是Nancy Yu和Onno Faber，前者兼任首席执行官，而后者担任董事长。
罕见病患者的自救：为自己，也为他人
“四年前，我的左耳开始出现听力障碍，医生认为这只是一种感染。经过无数次失败的治疗后，一位专家终于决定进行MRI检查。最终我被诊断出患有一种罕见的遗传病——NF2（2型神经纤维瘤病），这种疾病的发病率仅为三万分之一。这段经历改变了我的人生。”Onno Faber说。
在16岁的高中时期，Onno Faber就创立了自己的第一家科技公司ii studio，在此之后，他也创立或管理了Hoppakay、Tapstack等多家公司。
在得知自己患有NF2，并且没有可用的治疗方案之后，Onno Faber依靠自己的技术才能，在2017年组织了一次硅谷“黑客马拉松”，这场黑客马拉松比赛有150名黑客参加。Nancy Yu领导的RDMD团队在这次比赛中脱颖而出，并在之后筹集了300万美元的种子轮资金，用于建立罕见疾病的健康数据库。
“我想知道我们是否可以将强大的数据和分析平台与患者数据结合起来，以洞悉罕见病。”Onno Faber表示，“我一直是一个技术企业家。而现在，我用整个职业生涯中所学到的知识，投入到了RDMD的构建当中。我们致力于帮助罕见病患者、加快罕见病的治疗。”
Nancy Yu曾在DNA检测公司23andMe工作过两年，并且担任过Livongo的顾问。在她的带领下，RDMD开发了获得FDA批准的技术平台，该平台能够产生巨大的临床证据，进而可以加速罕见病的研究和药物开发，并且让患者和其家人随时随地可以轻松地为罕见病研究做出贡献，不再只是充当罕见病研究的旁观者。
致力于罕见病药物研发：通过电子病历构建真实数据模型
Nancy Yu曾表示，目前全球有7000多种罕见病，并且这一数字仍在增长，世界上每十个人当中可能就有一个人患有罕见病。然而其中只有不到5％的人在使用获得FDA批准的疗法进行治疗。
罕见病研究挑战重重，因为可供研究人员使用的资源很少。有用的信息遍布在各地的医院中，当研究人员从医院收集这些信息时，会花费很多时间和精力，而且也没有足够的资金支持这项工作。另一方面，有时候患者常常不知道自己的健康信息正在被使用。
RDMD旨在使患者安全地提供他们健康记录中的匿名化信息，以加速药物开发。患者可以自己决定是否贡献自己的健康信息。
“与资源更为丰富的常见疾病不同，罕见病缺乏数据基础架构，这使得许多治疗计划无法开展。”Lux Capital的普通合伙人Adam Goulburn在一份声明中说，“RDMD是一个专门解决罕见病问题的组织，目标是为治疗计划创造沃土。”
RDMD的平台从EHR中提取和分析数据，进行快速回顾研究并生成新的真实世界数据。由于直接来自病历，因此数据足够可靠。据该公司称，这些数据经过脱敏，存储在RDMD的专有数据库中，符合法规，并且可供生物制药方面的合作伙伴或研究小组使用。
此外，该公司还提供面向患者的EHR应用程序。除了帮助患者管理其个人健康记录外，还能让用户与他们的护理人员共享健康信息，并在获得许可的情况下将匿名数据发布给研究其罕见病的研究人员。
RDMD患者健康记录
Nancy Yu指出：“通常，要在几年内收集这类罕见疾病的数据需要花费数百万美元。而我们的数据集所需的时间和成本却很少。”
罕见病开发新药和新疗法的最大挑战之一是如何获得足够的信息以找到正确的治疗方法。为解决这一问题，RDMD使用AI分析病历中的数据、发现罕见病病例的共性。然后，该公司将该数据出售给制药公司，以便他们开发新的治疗方法。
这家由15人组成的初创企业最初以神经纤维瘤病为重点。而现在，他们已为12个疾病建立了社群，并且计划在一年内将这一数字扩展到30个。
目前，RDMD的疾病项目涵盖2型神经纤维瘤病（NF2），特发性血小板减少性紫癜（ITP），进行性核上性麻痹（PSP），慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP），重症肌无力（MG），神经节病（GM1），包涵体肌炎（IBM），Sanfilippo综合征（MPS III），胸苷激酶2型缺陷（TK2d），亨特综合征（MPS II），Wilson病和CDKL5缺陷。
该公司与上述疾病相关的患者权益组织和医师协会都达成了合作关系，包括the Children’s Tumor Foundation、Cure GM1基金会、Cure IBM、Cure Sanfilippo基金会、International Foundation for CDKL5 Research、Myositis Support and Understanding Association、National Tay-Sachs & Allied Diseases Association、NF2 Biosolutions和PSP＆CBD基金会。
据公司统计，他们有1000多个用户，并能通过这些用户从1500多家医院获取患者医疗信息。RDMD还将其平台扩展到了加拿大，并计划在不久的将来扩展到欧洲。
“我们仍然需要了解更多罕见病，包括Sanfilippo综合征，这是我女儿Eliza所患的病症。RDMD为我们的Sanfilippo社群收集了来自美国和加拿大各地医院的7000多份医疗记录，”Cure Sanfilippo基金会首席科学官Cara O'Neill博士说，“最棒的是，患者不必拿起电话打给医院，RDMD在场外完成了所有的幕后工作。”
根据RDMD公开的信息，他们打算将A轮融资的资金用于：
1，扩展到其他20种罕见病；
2，针对每种新情况开展相应的研究，帮助研究人员更好地了解每种疾病的自然进程，从而设计更好的试验；
3，向每个罕见病社群的参与者提供改进的研究经验和研究见解；
4，扩大与患者组织和学术团体的合作伙伴关系，建立监管级证据平台；
5，与新的和现有的生物制药客户发展商业伙伴关系；
6，进一步扩展国际平台能力；
7，扩大团队；
8，确保研究计划在整个冠状病毒大流行期间及以后的连续性。
2018年，CNBC公布了年度100家值得关注的初创企业名单，RDMD正在此列。这家公司还被提名为2020 TEDMED蜂巢创新者，并且被《福布斯》杂志列为医疗保健领域有力创新的10个最新实例之一。
罕见病数据研究：道路漫漫，还在不断探索
RDMD以EHR数据为重点的临床研究方法虽然特殊，不过，它的模型也会让人想到Flatiron Health为肿瘤学设计的模型。后者由Nat Turner和Zach Weinberg于2012年创立，并于2020年初被罗氏集团（Roche）以高达19亿美元的价格收购。
还有其他类似的数据模型组织，例如，马萨诸塞州剑桥市的Patient Like Me患者社区。
罕见病又称“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。1983年，美国颁布《孤儿药法案》（the Orphan Drug Act of 1983），该法案旨在通过激励措施，激励医药公司和医疗器械公司为罕见病患者开发新的治疗药物。
FDA对罕见病用药研发的激励措施包括孤儿药认定、儿童罕见病用药优先审评凭券计划、罕见病用药临床试验资助计划等。虽然每种罕见病患者的数量相对较少，但所有患者的数量加在一起却非常可观——据估计，只是在美国，罕见病患者总数就有将近3000万。
美国科学院院士C. Rees等人在2019年的一项研究中，报告了2010年1月至2012年12月期间，在ClinicalTrials.gov登记的659个关于罕见病临床试验的完成和发表情况。
结果发现，截至2014年12月，199项试验（占30.2%）已停止，多因患者积累不足所致。此外，在完成的临床试验中，超过一半（306项，占66.5%）在2年内未公开发表，近三分之一（142，31.5%）在4年内仍未公开发表。在很多情况下，发表与否会受制于样本大小与统计学意义。
自2016年开始，FDA罕见病产品开发办公室（OOPD）与国家转化科学促进中心（NCATS）的“罕见病与被忽视疾病治疗项目”合作，通过“罕见病用药临床试验资助计划（Orphan Products Grants Program）”，资助罕见病临床研究与自然历史研究。
此外，患者导向医疗效果研究所（PCORI）还设立了罕见病研究特别咨询委员会，如今该委员会已开展28项以患者为中心的比较效益研究，聚焦罕见病的治疗与管理。
国外许多国家都有罕见病登记数据库与相关信息，例如美国的GARD和欧盟的Orphanet。目前罕见病在中国一直处于流行病学数据缺乏的状态，这一情况严重阻碍了对罕见病的医疗、科研、卫生政策制定等工作的开展。
我国在罕见病医治方面也存在一些问题，比如罕见病药物管理制度亟待建立、全国流行病学调查数据不足、医疗优势资源亟待统一利用和管理、患者医疗保障和生活水平需要关注等。
不过，我们也已经开始行动。
2016年12月，中国研究型医院学会罕见病分会在北京成立，同时，国家重点研发计划罕见病研究项目也宣布启动。2017年，国家罕见病注册系统（NRDRS）正式上线，截至目前，第一批罕见疾病目录已经录入了121种疾病。
2018年，首篇关于国家第一批罕见病目录的大数据研究论文：《基于中国1500万余例次住院病例的121种罕见病现况分析》出炉。
此次研究难能可贵之处有三：
一，数据大：基于1500万余次真实的住院病历数据库；
二，跨学科：运用了临床医学、医政管理、统计学、病案管理、数学学科以及计算机技术的多学科原理；
三，第一份：这是我国第一份与国家第一批罕见病目录有关的研究。得出了121种罕见病近年来在我国三级甲等医院中的地域分布、种类分布、住院情况、首复诊情况等真实宝贵的数据。
我们相信，罕见病终将迎来更好的解决方案。
文 | 袁舒曼
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