寻因生物：专注遗传病基因数据分析，帮助医生独立进行生信分析 / 四六文摘

作为精准医疗的重要组成部分，基因检测展现出了巨大的市场潜力。2019年，iiMedia Research（艾媒咨询）数据预测，中国基因检测市场规模将在未来三年内保持稳定的增长。

上海寻因生物科技有限公司（以下简称寻因生物）创始人兼CEO周在威博士表示：“在基因检测市场高速增长的背后，仍然存在着不少痛点。”例如，目前基因数据分析大部分使用的是开源软件，需要医生自己写代码，而大部分医生不具备代码知识，导致医生在得到原始数据之后，无法独立进行生信分析。

基于上述痛点，寻因生物推出了两大解决方案——开设针对开源软件的数据分析培训班，以及开发可视化软件，帮助医生及相关人员独立进行生信分析。

基因数据分析是业内痛点

周在威博士是寻因生物的CEO，也是创始人之一。周博士毕业于上海交通大学医学院、遗传学专业，曾先后在上海市儿童医院、解码DNA和上海药明康德新药开发有限公司任职，积累了大量的基因检测知识。

同时，周博士也是基因检测行业内的资深专业人士，他是中国遗传学会遗传咨询分会第一届会员、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会预备委员、全国卫生生产协会精准医疗分会理事、中国医师协会上海检验分会分子遗传学专业委员会委员，获得国家自然科学青年基金一项，发表论文十余篇。

周博士创立的微信公众号“基因检测与解读”发表了400余篇原创文章，专注于介绍基因检测最新进展，探讨基因数据分析流程与方法等，累计获得了近3万名订阅者，受众均是基因测序行业的从业人员及医生，在行业内有着重要的影响力。

2017年，周博士注意到，国内的基因检测行业开始异军突起，发展不断成熟，尤其是面向C端的基因检测服务十分火热。于是，周博士也投入到了基因检测市场当中，提供临床基因检测服务。

但是，到了真正开始创业才明白，热浪之下也有冷空气。“行业内的第三方检测公司太多了，初创企业很难占据竞争优势。”周博士开始考虑新的出路。

在基因检测行业从而多年，周博士积累了不少人脉和资源。周博士了解到，医院遗传相关科室对于基因数据分析软件有着巨大的需求。

此前，医院大都是委托第三方检测机构进行检测。医生发现，送检患者中一半以上检测结果都是阴性，与疑似遗传病的临床表现不符。因此，医生担心第三方检测机构的分析不够全面，希望能够在医院进行自主分析。另外，由于政府鼓励医院在院内进行基因检测，也一定程度上推动了医院对基因数据分析软件的需求。

当然，医院医生在进行基因数据分析时，非常困难。

基因检测与其它检测项目不同，不能直接得出检测结果，需要医生结合患者表型、遗传模式、生物信息学分析、自身的经验综合判断。而目前，医院里大多都是使用开源软件进行基因数据分析。开源软件的优势是可以被公众使用，并且修改和分发也不受许可证的限制。但是，使用开源软件必须在Linux系统中写代码，以执行命令，调整参数。

“绝大多数医生都不具备代码知识，无法独立完成生信分析。”因此，周博士决定以基因数据分析为切入点，研发解决方案。

两大解决方案帮助医生独立进行生信分析

针对医生需求，寻因生物开始开设全外显子数据分析培训班，针对开源软件，培训医生在获得原始数据之后，如何进行临床高通量测序生信分析。内容包括培训医生如何质控测序数据、数据分析的一般流程、基于全外显子数据拷贝数如何分析以及如何结合表型筛选致病位点等。

在培训学员的过程中，周博士进一步了解到：“很多学员希望公司能够研发出一款不需要写代码的可视化分析软件。并且，除了软件之外，硬件（分析工作站）方面也存在着价格昂贵的问题。”

之后，寻因生物开始着手研发用于基因数据分析的可视化软件和低成本分析工作站。

周博士表示：“针对开源软件需要写代码的痛点，市场上还有另外的解决方案，例如网络在线分析平台。但是由于上传速度慢以及数据安全性等问题，这类平台没有被医生大规模使用。”

由于周博士毕业于遗传学专业，另一位创始人吴境雄也具备遗传学专业知识，于是，寻因生物研发的软件主要针对单基因遗传病。公司采用python语言替代了Linux系统命令行，医生不再需要写代码，所有参数、数据都是可视化的，医生可以在可视化界面上进行操作。

目前，寻因生物研发了两款可视化软件。一款是全外显子测序软件，可对目前科研上确定的所有基因的编码区及内含子和外显子交界区进行分析，包括2万多个基因，能够检测点突变及微小的插入缺失。

另一款是基于全外显子数据分析拷贝数变异的软件，根据文献报道大概10%至15%的单基因遗传病由于拷贝数异常导致，如果不分析这种类型的变异有可能导致漏检。该软件采用外显子测序深度的方法来分析拷贝数变异，输出结果美观直接，分辨率在全基因组范围可达到2个外显子，针对目标基因可达到单个外显子水平。

另外，对于隐性遗传病只发现一个致病位点的情况，也适用该软件寻找另外一个拷贝数变异。

针对分析工作站价格昂贵的问题，寻因生物利用家用电脑CPU和内存来搭建分析工作站。周博士表示：“经过调查，我们发现，市场上专用的分析工作站计算能力非常强大，但是对于医院来说，这些计算能力是冗余的，采用高端家用台式机的CPU和内存就可以满足医院对基因数据分析的需求。”

产品已在40余家医疗机构落地

目前，已经有40余家医疗机构采用了寻因生物的软件和硬件产品。并且，寻因生物已经利用旗下产品，和多所医院在科研课题上达成了合作伙伴关系。

例如，和上海瑞金医院进行发作性运动障碍疾病新基因的鉴定，和复旦大学儿科医院进行先天性心脏病新基因鉴定项目，和上海市儿童医院进行关于晕厥新基因的项目。

接下来，寻因生物会根据客户反馈，对现有产品进行更新迭代，开发新的软件。另外，公司未来会推出多种类型的培训班，如针对CNVseq、肿瘤靶向用药、RNAseq表达分析和肠道微生物宏基因组的培训班。

周博士谈到：“基因数据分析软件行业仍然存在着一些亟待解决的问题，如指控指标不明确，无法确定样本是否混淆，是否被污染等，难以检测内含子突变和甲基化等。”寻因生物希望，能够通过基因数据分析算法解决这些问题。例如面对样本混淆的问题，可以在软件中增加分析样本间亲缘关系的功能；面对样本污染问题，可以通过软件在测序数据中分析基因突变丰度，确认样本是否被污染。

医院独立进行基因检测将是未来的一大趋势，在这一趋势下，面向医院研发可视化软件潜力巨大。而周博士正是基于这一点，在这个领域开始寻找着机会。