其明信息：以基因检测和生物信息分析服务助力科研，已完成精准医学项目近万例
价格高昂曾一直是基因测序行业的一大痛点。近年来，随着高通量测序设备的广泛应用，基因测序成本大幅下降，推动基因检测日益普及。National human genome research institute的数据显示，2001年，人类基因组测序成本高达9526.3万美元，到2018年，成本已经下降至几千美元。
随着基因检测的普及，基因数据产出也越来越多，另一痛点逐渐浮现。
其明信息的创始人李奇在基因检测领域有多年经验，曾在上海生物芯片负责全基因检测产品的市场开发和项目合作工作，他谈道：“大多数医生和检测人员缺乏时间学习程序语言，对原始数据进行分析能力欠缺已经成为基因数据分析领域的一大痛点。”
其明信息旗下的生物信息平台GCBI正是针对基因数据分析痛点而研发，经过14年的发展，GCBI目前年访问量超500万人次，已经成为业界颇具影响力的网站。
其明信息成立于2005年，由一群基因测序方面的生物技术人才和互联网IT架构人才创立，专注研发全基因检测和生物信息分析平台GCBI。经过在基因检测和生物信息领域10余年的发展，其明信息已经帮助医学客户发表文献近千篇，完成精准医学项目近万例。
在GCBI上，用户可以检索生物医学文献，查找基因样本数据，在线设计分析流程，进行基因数据分析。整个产品的设计和研发都是基于中国科研工作者的使用习惯，通过点击、拖曳模块，即可交互式查看结果，整个过程操作灵活简便、无需编程，备受中国医学科研工作者的喜爱。
李奇评价道：“GCBI是其明信息生物信息技术的结晶。”GCBI拥有3000多万篇医学文献、300万份样本数据、100多个注释库以及众多的分析模块，可以满足用户全面的临床应用和科研需求。
数据安全性和数据上传速度是用户最关心的问题。李奇表示：“在平台开发过程中，三分之一的时间都是用于安全加固，包括研发加密算法、防盗窃技术、设置数据分享权限等。”关于如何提升数据上传速度，李奇说到：“公司采取了数据压缩等方式以提升上传速度。随着5G时代的到来，未来传输速度将会得到大幅提升。”
而其明信息也凭借资深的科研服务能力、强大的生物信息能力、领先的云计算能力，以及高效稳定的测序能力，成长为中国基因云计算的龙头企业之一，不少企业和机构纷纷向其明信息抛出了合作的橄榄枝。
2019年11月20日，其明信息就与纳昂达科技宣布建立了战略合作伙伴关系。
双方将在基因检测、精准医疗等相关技术领域展开全面合作，将充分利用纳昂达科技靶向测序产品研发和生产的综合优势，以及其明信息生物信息分析平台技术优势，共同打造基因检测产业旗舰产品，着力解决基因检测领域的高新技术市场化问题。
据李奇介绍，GCBI的用户覆盖全国近3000家医疗机构，80%以上是医院用户，年访问量超过500万人次，每年的用户使用量增幅为30%，满足了大量医学工作者的临床应用和科研需求。
另外，其明信息对GCBI进行了一系列能力拓展，推出了分子辅助诊断系统。该系统针对医院、第三方医学检验所等与分子检测、分析相关的机构、科室或部门，提供从分子数据下机到报告的一体化、自动化的辅助诊断报告系统，帮助用户实现临床和分子数据的管理，分子数据解析、注释、解读和报告编辑、生成等功能。
目前，其明信息拥有2项专利、34项软件著作权，共有1000余篇文献使用了公司的基因检测平台和GCBI，用户辐射全国20多个省市。
其明信息还先后承担了“艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治”和“基于远程/移动医疗网络的精准医疗综合服务示范体系建设与推广”两项国家国家科技部重大专项，以及上海市科委支持的多项课题。
李奇表示：“全基因组测序技术出现之后，可以同时检测31个碱基，三四万个基因。但目前的数据量视野依旧不够大。检测每个细胞，每个基因，每个突变，并将这些信息与复杂的临床表型或生理表型结合分析，一定是未来的发展趋势。”
顺应、引领基因检测与生物信息分析领域的发展趋势，其明信息正在积极布局。李奇谈到，单细胞测序技术针对每个细胞进行检测，能够解决细胞特异性问题，使我们认识每一个细胞成为可能。其明信息现拥有业内知名的10x Genomics和自主研发的ICB-scSeq两个单细胞测序平台，以满足医学科研用户丰富的需求。
与同类型产品不同的是，ICB-scSeq单细胞测序能够兼容固定细胞作为实验材料，并不限于新鲜的样本。这使得单细胞研究者取样之后可以在任何时间使用干冰寄送样本，带来时间和地域上的灵活性。另外，ICB-scSeq单细胞测序使研究人员单次可探索最多30万个单细胞，满足单细胞深度研究的需求。
接下来，其明信息公司将继续聚焦单细胞测序，围绕客户需求，开发和优化产品，以基因数据服务于医学科研进步。
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文 | 焦艳丽
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