Case2、Gorham-Stout 病 /颅盖骨淋巴管血管瘤病

图A、Gorham-Stout 病 /颅盖骨淋巴管血管瘤病：颅骨侧位片显示以板障为中心的没有边界的多发溶骨性病变。

临床表现：疼痛、水肿、呼吸困难。

影像所见：头颅平片显示颅骨多发溶骨性病灶，没有硬化边。

鉴别诊断：

1、转移瘤 根据影像表现很难与转移瘤鉴别，临床病史有助于鉴别。

2、组织细胞增生症X：患者可能有体质性症状，颅骨骨质缺损特征性表现为穿凿样外观。

点评：

患者为一男童，表现为多骨淋巴管血管瘤病，纵隔软组织受累。本病的一般术语是血管瘤病，是一个良性疾病，没有遗传性，特征性表现是纤维组织背景中包含大量异常血管和淋巴管。孤立性的骨骼受累被称为Gorham-Stout 病 ，或者消失骨病，或者特发性大块骨质溶解，现在认为是淋巴管血管瘤病主要累及软组织，内脏到主要累及骨骼的连续谱系疾病的一部分。本病病因未明，但可发生在创伤后，导致淋巴管和血管畸形进行性破坏骨质，伴或不伴软组织受累。本病病程不可预测，骨修复反应明显缺失。治疗是姑息性的。颅颈部受累可以造成神经压迫，颅颈部不稳导致死亡。儿童或年轻人肺受累或出现乳糜胸预示预后不良，常常导致死亡。平片早期显示骨质减少，最终发展为边界不清的骨质溶解，没有硬化边，没有骨膜反应。骨扫描可以作为平片的补充，因为不是每个病变在一种检查模式上都可以显示。病灶在骨扫描中可能显示为“热灶”或“冷灶”。淋巴显像可能显示病灶内示踪剂聚集。MR显示为T1WI低信号，T2WI高信号，有强化。内脏病变呈囊性。

知识点：

1、多发性、溶骨性骨病变，而无相关的骨膜反应或硬化，特别是在骨盆或肩关节，应想到淋巴管血管瘤病累及。

2、本病是淋巴管血管瘤病谱系疾病的一部分，可以主要累及骨骼、内脏、软组织或全部。

3、颅颈骨质溶解、肺实质受累，以及乳糜性积液往往与包括死亡在内的最严重并发症相关。

附加图像：

图B、Gorham stout/淋巴管血管瘤病:头颅轴位T2WI显示颅骨多发均匀的高信号，与x线检查所发现的溶骨性病变一致。

图C、Gorham stout/淋巴管血管瘤病:颈椎平片显示颈椎轻度的溶骨性改变，以及伴随的颈前下部的软组织病变。

图D、Gorham stout/淋巴管血管瘤病: 颈椎失状位T1WI显示颈椎骨髓信号不均，颈前下部软组织肿块代表淋巴管血管瘤病累及。

鉴别诊断图像：

图E、组织细胞增生症X：头颅平片显示右侧儿骨溶骨性病变，边界不清，没有硬化边。触诊可及软组织肿块。是Gorham stout病最主要的鉴别诊断。