头痛、肢体无力、智能减退......你考虑是什么病？
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患者为42岁女性，因“间断性头痛5年，突发肢体无力和认知下降3年”入院。患者5年前无明显诱因出现间断发作的头痛、恶心、呕吐，头痛有视觉和感觉先兆，严重时伴有血压升高，患者间断口服尼莫地平，头痛症状可部分缓解。
3年前患者出现左侧肢体无力，颅脑MRI检查显示右侧基底节区急性腔隙性脑梗死，伴双侧颞叶、额叶及外囊白质广泛等T1、长T2信号，住院期间按“脑梗死”治疗，遗留轻度力弱。
近2年患者逐渐出现智能减退，以认知和执行能力下降为主。患者的祖父、姑姑、父亲、大姐、二姐均在中年期间出现不同程度的智能下降，其中姑姑和大姐有偏头痛病史，祖父、二姐有腔隙性脑梗死病史。
神经系统检查：记忆力、执行力及理解力较差，计算力下降，颅神经检查无异常。左下肢肌力4级，余肢体肌力5级，左侧掌额反射阳性，左侧Babinski征阳性。其余查体未见异常。
该患者的临床特点为成年期发病，反复出现头痛、小卒中发作和智能下降，有遗传性家族史。
在定位诊断中，患者出现左侧肢体无力伴病理反射阳性，提示右侧锥体束损害；智能下降（认知和执行能力为主）提示大脑皮质或皮质下白质广泛损害；颅脑MRI检查发现脑白质疏松和多发性腔隙性脑梗死，提示病变和微小血管有关。
结合患者头痛的临床特点，间断发作，有感觉和视觉先兆，符合偏头痛的临床表现。患者急性肢体无力，结合影像学检查，符合脑血管病的发病规律。患者智能明显下降，以认知和执行能力下降为主，为血管性痴呆的特点。
结合上述分析及患者阳性家族史，考虑遗传性脑血管病可能性大。
这些分析就基本排除了临床表现有相似之处的几类散发性疾病，包括皮质下动脉硬化性脑病（Binswanger病）、中枢神经系统血管炎、多发性硬化（MS），以及心房黏液瘤导致的多发性脑栓塞等。
临床常见的遗传性脑血管病包括显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL），遗传性内皮细胞病、线粒体脑病伴随乳酸血症和中风样发作（MELAS）等。遗传性内皮细胞病常常出现视网膜的损害，脑内病灶常出现强化以及占位效应，而MELAS为母系遗传病，影像学多表现为“层状坏死”，这些都不符合。所以考虑患者为CADASIL可能性大。
血液学检查：血、尿、便常规、血沉、血生化和凝血功能均在正常范围。
脑脊液检查：蛋白升高 0.7g/L（正常<0.45），细胞计数正常，糖、氯化物正常，无寡克隆带，髓鞘碱性蛋白阴性。
简易智力状态检查量表（MMSE）：20分，蒙特利尔认知评估量表（MoCA）:16分。
超声心动图：未见异常。
颅脑MRI：右侧基底节急性腔隙性脑梗死，伴双侧颞极、额叶及外囊对称分布的多灶性等TI长T2信号。
图1：患者颅脑MRI
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