贾仲林副教授谈谈——Pai综合征临床表现，遗传特点及治疗
Pai综合征（Pai syndrome, PS）是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病。PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名。
Part1遗传特点
由于本病发病率低，相关报道较少，其发病机制研究较少，遗传模式并未明确，现有报道常染色体显性、X-连锁隐形遗传及常染色体隐性遗传三种模式。之前的研究中发现在同一家系中患者亲属存在有相似临床表现，故推测为常染色体显性遗传。另外唯一已经证实的突变为46，X，t (X; 16) (q28; q11.2)，为X-连锁隐形遗传。此外，有研究发现一对同卵双胞胎只有一个患PS，因此提出或许是由环境或其他因素影响，如子宫内病变。
由于发病率较低，病例收集较为困难，目前PS的发病机制仍待更进一步的研究。
Part2 临床特征
该疾病主要表现为身体多处发育缺陷，包括：
面部畸形最为常见，包括不同程度的面中线唇裂，鼻部的皮肤息肉，以及位于中线处的中枢神经系统脂肪瘤或错构瘤；
其他面部息肉较为少见，包括有面部不同部位的皮样囊肿，纤维软骨瘤，脂肪纤维瘤，但大多位于面中份；
此外还有少部分患者可见唇系带分叉，鼻分叉，眼睑下斜，虹膜色素沉着等等。
A：面中线处唇裂，附着于鼻中隔的息肉状团块。
B：患者面中线唇裂，此外可见附着于鼻小柱的有蒂团块。
C：面中线唇裂，分叉鼻，眼距过宽，前额宽，眼睑下垂，以及附着于右侧鼻孔的有蒂团块。
D：面中线唇裂，附着于牙槽骨和右侧鼻孔的团块。
E：鼻部皮样囊肿导致的右侧鼻孔畸形。
F：右侧唇裂，唇部有团块突入鼻孔。（图片来源于参考文献1）
Part3治疗
治疗方面，PS患者多采取早期完成颜面部裂隙整复术，与传统唇裂整复手术相似。PS患者面部包块及肿物多为良性，一般不涉及功能问题且位置较为表浅，多是行面部裂隙整复术这类复杂手术时同期予以根治性切除。需要注意的是若患儿面部包块、肿物位于鼻部，需时刻关注是否阻塞患儿呼吸道，若患儿出现呼吸困难的情况则需及时处理。
参考文献：
1. Morice A,Galliani E,Amiel J et al. Diagnostic criteria in Pai syndrome: results of a case series and a literature review.[J] .Int J Oral Maxillofac Surg, 2019, 48: 283-290.
2. Dobrocky Tomas,Ebner Lukas,Liniger Benjamin et al. Pre- and postnatal imaging of Pai syndrome with spontaneous intrauterine closure of a frontal cephalocele.[J] .Pediatr Radiol, 2015, 45: 936-40.
3. 刘小旭, 马坚, 石冰, et al. Pai综合征的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2019, 46(03):97-100..
4. Imai Yoshimichi,Kure Shigeo,Nara Chieko et al. Mental Development and Surgical Prognosis of Pai Syndrome: A Case Report and Review of the Literature.[J] .Cleft Palate Craniofac. J., 2019, 56: 273-279.
5. Morice A,Galliani E,Amiel J et al. Diagnostic criteria in Pai syndrome: results of a case series and a literature review.[J] .Int J Oral Maxillofac Surg, 2019, 48: 283-290.
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专家简介
贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。
学术成绩：
主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。
参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。
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