双侧丘脑枕高信号（三）

Fabry 病（FD）是由于α- 半乳糖苷酶 A（GLA）缺陷导致的一种 X 连锁遗传性鞘糖脂分解代谢障碍性疾病。本病的特征性形态学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积，导致多器官受累出现相关症状和体征，包括肾脏、心脏、视网膜等，并伴有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。不明原因的青年卒中患者，尤其是伴有肾功能损害者，要考虑 Fabry 病可能。尽管 Fabry 病曾被认为是 X 染色体隐性遗传的疾病，但目前证实女性同样也可以发病。Fabry 病的常见表现是后循环卒中，前循环也可以出现散在的小血管阻塞样病灶，此外的提示症状包括肢端疼痛、血管角质瘤、角膜漩涡样混浊、心脏和肾脏累及的证据。Fabry 病影像学表现可以出现双侧丘脑枕的 T1 高信号，部分患者有动脉扩张。Fabry病的最终确诊需要靠病理和基因学诊断。

作者：幸福的味道
链接：http://neuro.dxy.cn/article/104669?keywords=fabry
本网站所有注明“来源：丁香园”的文字、图片和音视频资料，版权均属于丁香园所有，转载时须注明“来源：丁香园”。