神经皮肤黑变病合并部分性癫痫1例报道

神经皮肤黑变病(neurocutaneous melanosis，NCM)是一种罕见的先天性非遗传性神经皮肤综合征，常伴有重要的神经功能缺失。NCM成为癫痫惟一原因而无其他神经功能缺失则十分罕见。现报告1例经过手术治疗后无癫痫发作的NCM病例。

男，25岁，右利手。

查体：躯干、头皮、四肢及面部大片状及点状黑斑，其上有毛发生长，吐字不清，余未见异常。

头部MRI：左侧颞角略扩大。

头部PET：右侧颞叶内侧代谢减低。

神经心理：智力65，记忆66。

视频脑电图：发作期及间歇期左侧颞区放电。

发作症状：愣神、咂嘴、双手摸索、全身强直阵挛发作。

发作期：左侧颞区θ节律起始。

全麻下行左侧颞极及部分颞叶新皮质切除术。术后脑组织病理示颞极可见大量黑色素细胞，原发性脑膜黑色素细胞增生症。皮肤病理提示复合性色素痣，术后10个月随访无癫痫发作。Engel分级Ⅰ级。

讨 论

NCM按照1991年Kadonaga和Frieden制定的诊断标准沿用至今。先天的黑色素细胞痣根据大小被分为大、中、小三种。一项研究33例NCM中大部分病人小于5岁，包括巨大的原发黑色素细胞痣，神经系统症状为首发。

NCM主要表现为大片状的或多发先天的黑色素细胞痣，大多累及软脑膜。尽管各年龄段的神经皮肤黑变病的临床表现不一，但均会伴有重要神经功能缺失。

NCM可能是慢性癫痫的罕见原因。慢性癫癫痫相关的NCM报道多半有中枢神经系统恶性黑色素瘤、精神发育迟滞、精神病以及弥漫性软脑膜受累的神经功能缺损。

本文未见明显神经功能缺失，癫痫发作频繁，药物控制不佳，诊断药物难治性癫痫符合手术指征。根据术前检查，癫痫定侧明确，但具体部位是颞叶内侧还是颞叶新皮质或两者均累及不能明确。通过左侧颞叶埋藏电极，癫痫区位于颞极及部分新皮质。手术切除致癫痫区，术中肉眼可见软脑膜、颞极多发的大片状及点状黑斑，术后未出现功能缺失，随访10个月无癫痫发作，Engel分级Ⅰ级。

图1：NCM合并部分性癫痫

     1APET：右侧颞叶代谢减低

     1B、1C头部MRI：左侧颞角略扩大

     1D术前三维重建

     1E~1G躯干、头皮、面部可见多发的大片状及点状黑斑

     1H术中可见脑实质黑变

     1I病理图片(苏木精-伊红染色×400)1J术后复查CT

NCM合并癫痫手术病例极少，目前仅1例报道与本文类似，29岁女性，由于右侧杏仁核黑变病考虑为右侧颞叶癫痫，行右颞叶致癫痫，灶切除术。本组报道癫痫手术成功案例，最后由病理证实为脑实质NCM及软脑膜受累。因此，NCM发生在脑组织及软脑膜应被视为本组病例癫痫的原因。

由于此类病例较为罕见，至于NCM合并癫痫是否进行手术，应视癫痫严重程度决定，术后效果应长期随访，目前本例病人术后10个月无发作，疗效满意，时间尚短，应继续观察。但对于此类病人，致癫痫灶切除术不失为一种安全有效的治疗方法。

参考文献（略）