Neurology病例：诊断挑战：晚发脊髓型脑腱黄瘤病

42岁女性，因下肢无力缓慢进展超过10年入院。查体提示痉挛性下肢瘫痪，双腿深感觉缺损，以及双手轻微意向性震颤。血液学和脑脊液检测未见明显异常。内囊，大脑脚双侧对称病灶，长节段脊髓病变，特别是MRI上齿状核轻度受累（图），以及父母近亲结婚，提示脊髓型脑腱黄瘤病，尽管缺乏所有主要的系统受累表现，包括黄色瘤。血浆高胆甾烷醇水平（15μg/mL，正常范围0.45-3.75）和DNA测序提示CYP27A1基因新的纯合突变（p.L524R [c.1571T>G]），确诊本病。开始予鹅去氧胆酸治疗。

（图：FLAIR[A-B]和T2WI[D]可见内囊和大脑脚双侧对称高信号; T2WI可见背侧柱内纵向广泛高信号[E-G]，双侧齿状核轻度高信号[C，箭]，高度提示脊髓型脑腱黄瘤病）

[参考文献]

Mutlu D, Tuncer A, Gocmen R, Yalcin-Cakmakli G, Saygı S, Elibol B.Diagnostic challenge: A case of late-onset spinal form cerebrotendinous xanthomatosis.Neurology. 2019 Feb 26;92(9):438-439.

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