Neurology病例：见于成人起病的II型瓜氨酸血症的可逆性脑部病变
18岁男性，表现为无明显诱因的反复嗜睡6月。神经系统查体提示双侧锥体束征。头颅MRI可见双侧扣带回对称性病变（图A-B）。高血氨症，瓜氨酸血症以及SLC25A13基因突变确诊为成人起病的II型瓜氨酸血症。患者接受低碳水化合物饮食，精氨酸和丙酮酸钠治疗失败。最终行肝移植，2周后症状和体征戏剧性改善。复查MRI可见先前病灶几乎完全消失（图C-D）。
本病的准确诊断和合理治疗是获得理想预后的关键。
（图：起初的头颅MRI可见扣带回皮层T1低信号[A]和T2高信号[B]病灶不伴强化[未放图]；肝移植后2周，病灶几乎完全消失[C-D]）
[参考文献]
Chen L, Zhao B, Shang H.Teaching NeuroImages: Reversible brain MRI lesions in adult-onset type II citrullinemia.Neurology. 2017 Aug 29;89(9):e115.
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