基因检测远不止治病！Illumina子公司Helix将打造DNA定制化王国 / 四六文摘

乔布斯在2011年死于胰腺癌之前，曾花10万美金来给自己的DNA做了一次测序。这一做法在当时昂贵又罕见，谁想到在乔帮主离世5年之后，一模一样的基因测序已经降到了几千美金，甚至更低的价格，进入百万民众的视野。

让DNA测序发生革命性改变的公司，毫无疑问是基因测序巨头Illumina。这个价值200亿+美金的基因公司算得上是基因检测界的传奇：光是经过他们的超级计算机处理的DNA信息，就占了至今所有检测信息的90%。叹为观止的Illumina机器让基因测序成为了一种强大的工具，也进一步促使Ancestry.com、23andMe等公司在Illumina技术的基础上把检测变得越来越便宜，让基因检测治病、预测药物疗效不再只是科学家的实验。

而现在，基因测试将迎来另一波浪潮，让它超越了单纯的治疗用途。要深入理解这个即将到来的潮流，你也许需要与动脉网（微信：vcbeat）一同跟进这样一家公司——未来“基因测序领域的苹果”，Illumina的子公司Helix。

基因测序开启的定制化应用

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与通常人们对基因测序的印象不同，Helix一开始的方向就不是疾病诊断。他们想要做的是基因应用商店：一个通过基因信息提供定制服务的平台。消费者的初衷可能是通过基因检测来掌握自己的某类基因数据，但这些数据在之后能为Helix所用，让用户在平台上寻找到量身定制的服务和产品。

把用户带进基因圈的步骤大概是这样：起初，你可能只是对自己有多少运动天赋感兴趣，于是向Helix申请检测自己是否拥有特别适合某种运动的基因（这项检测已经在全世界的运动员中广泛开展）。Helix寄来一个采样盒，采集你的唾液进行了基因测序，你只需要花一小笔钱就能拿到关于运动天赋的结果，但Helix已经通过这次测试掌握了你完整的基因信息。下次你再申请其他服务时就无需重新测试，而是直接调用之前的结果。进行全项基因的成本，必定会超出用户付费体验某项基因测试所付的金额。Helix这样做，背后有什么更深的意义？

首先，他们认为你还会再来做其他的测试：Helix将推出一个APP平台，以多种精彩应用来吸引用户的眼球；平台存储的基因信息将与所有APP共享，并从APP获得的利润中抽成，这自然就需要大量的基因数据储备。其次，Helix打算成为你和品牌之间的连接点，推动合作品牌的顾客做基因检测，帮助品牌打造精准化服务，并从其收入中分一杯羹。

试想，营养餐、营养品公司通过顾客的基因来提供最适宜的食物、补剂，或者某个运动品牌推出“基因定做”绝版鞋。据瑞银集团近期的一项报告，这类直接针对消费者的定制服务，未来几年在任何市场领域都将占到20亿到70亿美元的份额。

目前，Helix需要和大的消费者品牌合作，把他们的应用商店模式带向主流。据传言，他们正在与全球健康减重咨询公司慧俪轻体（Weight Watchers）交涉，还将合作某个知名健身品牌。更厉害的是，越来越精准的基因信息破解技术能一次又一次地刷新人们的认识。只需进行一次DNA检测，基因相关服务会变得越来越周到，囊括你生活的方方面面。

外显子测序：更全、更高性价比

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Helix希望把基因测序进一步大众化，必然要考虑测序的性价比和可拓展程度。市面上一共有三种级别的DNA解码方法：最顶端的是全基因组测序（即乔布斯做过的检测类型），整个过程相当累人，提供的基因信息多到过剩；最便宜、但信息量最少的是基因分型，仅测试基因组中的某一段，从中可以得出祖源、亲缘关系或某些疾病风险的信息；信息量处于两者之间的是外显子测序，价格通常低于1000美元，是对人类基因中能编码蛋白质的部分进行测序。

外显子测序与最常用的基因分型相比，信息量简直有如“云泥之别”，来自圣地亚哥斯克里普斯研究所的心脏病学家、基因学家Eric Topol如是说。它能识别与复杂疾病相关的基因及突变；另外，还能解锁个体的生活方式、性格特质等。这种测序方式，被Illumina认为是最快速、便宜也相对更全面的方式，也是Helix将开拓的领域。

“在对的时间，提取你的部分基因信息就行。”CEO Robin Thurston说道。在加入Helix之前，他把健身记录APP公司MapMyFitness卖给了高端运动装备公司安德玛，并担任其网络健身平台的首席数码官。现在Helix公司在圣地亚哥的实验室有30多个博士，用着Illumina的超级计算机技术。Helix表示，会严格保密基因信息，并在需要的时候负责提供基因破译的服务。

在下一代测序技术（NGS）的道路上，23andMe公司因成本和技术的原因退出，Helix却似乎在高歌猛进。现在像23andMe、Ancestry.com等基因公司已经放弃更深入的技术研究，把重心转向消费者数据积累，甚至免费与药企合作，以抢占基因检测的市场。Helix不否认将来也会通过免费手段来大量累积基因信息，但他们认为，23andMe和Ancestry.com提供的都是基因分型服务，在基因信息的全面性上明显不如Helix公司的外显子测序，“回头客效应”、服务的持续能力也会弱于Helix。

“抱大腿”、广合作，建立商业模式

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首次面世的Helix产品，是与美国国家地理杂志于今年11月联合推出的Geno 2.0测试，能为用户提供祖源信息。美国国家地理杂志在过去近10年曾开展了一项类似的检测，但这次与Helix的合作让服务的价格从200美元降到了149美元。更棒的是，用户如果在将来购买国家地理杂志或Helix公司的其他基因服务，就已经有资料存档，不用再做一次基因测序。Thurston说，Geno 2.0将成为首个广泛运用于消费者市场上的深度基因测序。

与美国国家地理杂志联合推出的Geno 2.0，可以追踪祖源信息

Helix推出的产品，让它直接与Illumina的客户23andMe、Ancestry.com产生了竞争，这似乎违背了Illumina之前“绝不和自己的客户竞争”的承诺。“我们对Helix提供了经济支持，”Illumina的前CEO Jay Flatley说道，“目的就是要帮助Helix降低测序的价格，建立起商业模式。”Flatley希望Helix公司提供的低价外显子测序能让其他面向消费者的基因检测公司也用他们的技术，加入他们的平台。“这也是其他公司都做不了的模式。”

Flatley还说，基因研究在价格、体量和认知上都到了一个转折点，有很大的潜力来解锁不为大众所知的精准个人信息。

去年8月，Helix在A轮融资中获得1亿美元。除了Illumina之外，Helix的其他投资者中不乏大名鼎鼎的医疗供应商，如独立医学实验室LabCorp、梅奥诊所、杜克大学、西奈山医院。西奈山医院正在打算把Helix的技术运用到几方面，比如预测夫妇未来生小孩可能出现的基因相关疾病、提供基因咨询服务等。“我们很赞同人们了解自己的基因信息，并有幸把我们的生育健康咨询服务通过Helix平台带给大众，将来会考虑用基因技术结合医疗经验的方式来开发更多的产品。”

检测也能很好玩，基因衍生品大热

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正如Helix希望基因精准定制能优化生活中的方方面面，好玩的基因检测衍生品也正陆续诞生。明年年初，一家叫Exploragen的公司计划启动一个叫Vinome的酒品推荐引擎，它就是建立在一项关于DNA如何影响人们味觉的研究上的。“基因信息的精准度之高，可以据此建立起你专属的口味档案。”Vinome的开创者Ronnie Andrews声称，“然后我们就凭着这个来给你选酒。”

还有一个叫Habit的公司要在明年推出DNA定制饮食，现已拿到美国知名食品商金宝汤3200万美元的投资，引起了大量关注。也许你听说过血型饮食法，Habit公司的这项“基因饮食法”服务是一个更科学、更精确的版本。他们设计了一种包含糖、脂肪及碳水合物的“特殊饮料”，要求用户在喝饮料前后分别采集一份血样。结合血样的分析、测序结果和年龄、体重、身高、活跃程度等维度，Habit就可以选出最适合该用户的食物，量身打造饮食计划。

不过，这些公司究竟是否噱头大于实效，还有待进一步考证。著名的新闻评论媒体Vox就在一篇文章中批判Habit公司不肯公开算法、也没有通过任何临床测试。但Vox仍对基因定制营养的做法持开放的态度，表达了对基因信息解读前景的希望。

“基因苹果”初成长，挑战与希望并存

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当然，“DNA应用商店”、基因测序精准服务的推广会面临不少挑战。

第一个问题是基因数据隐私安全。DNA不止是个人的密码，还能揭露有亲缘关系者的信息，一旦泄露，可能会使不少人在工作、健康保险上受到影响。但一些生物伦理学家则有不同的观点：对于Helix这样的基因技术公司来说，客户的基因信息就是商业机密，一旦沦为公用将失去大部分价值。公司从自身利益出发，也会千方百计地对这些数据进行保密。

的确，为了用户隐私起见，Helix公司已经在其信息存储平台上启用数据加密技术和身份验证准入机制。他们还把掌控权交给用户，让用户自己决定基因数据的使用方式、是否允许Helix用这些数据来提供定制化产品等。

另一个问题，也就是目前Helix面临的最大挑战，在于其现阶段的技术能力还跟不上野心。别的不说，光是在医疗领域，别看近几年的基因研究非常引人注目，基因检测却只说得上是处于婴儿时期。Helix公司一位来自哈佛的基因顾问Robert Green表示，目前只有1%-2%的基因检测真正有效发挥了预防疾病发生的作用。那么，用基因来找出适合的护肤方法等更生活化的应用，更是难上加难。

Illumina在生物医学领域也许算得上一个如雷贯耳的名字，但绝对称不上家喻户晓；他们就是想通过Helix，把基因检测真正带入大众生活中的方方面面，“基因测序领域的苹果”仍需扎根得更深、把枝叶伸展得更广，才能等到之后的丰收。

基因学家Eric Topol是最早进行全基因测序的人之一。他并不觉得测序提供的信息多么有用，但对它展现的潜力非常期待：“人类基因组DNA的30亿个碱基对，能产生的变异是我们根本无法想象的。空格将一点点被填满，我们也会对自己的命运有更多的掌控。”或者至少到那时，我们会更清楚自己适合哪种口味的葡萄酒。