肿瘤大Panel检测大势所趋，和瑞基因助力临床探寻精准诊疗之路
从临床肿瘤学到肿瘤病理研究，越来越多与肿瘤相关的突变基因被发现，肿瘤基因的多变性、复杂性，意味着临床需要更为深度地对肿瘤进行分型研究，从而步入了分子肿瘤学领域。基于NGS的大Panel检测也成为了分子肿瘤学领域的大势所趋，因其能够更加全面地检测与肿瘤相关的突变基因，开启了临床肿瘤患者的精准诊疗时代。
和瑞基因在2020 CSCO大会上举办了以“瑞变，遇见新未来——大Panel赋能肿瘤精准诊疗之路”为议题的卫星会，会上分享了和瑞基因大Panel检测在免疫治疗、靶向治疗等领域临床应用及临床科研情况，突出的产品优势及行业成果引发众多专家热议。
精准诊疗时代，肿瘤大Panel检测大势所趋
在众多肿瘤分子诊断技术中，以IHC、FISH为代表的传统检测技术检测灵敏度低，只能检测特定的基因变异类型，而以一代测序/PCR为代表的基因检测技术因其检测位点的有限性，无法满足临床上对肿瘤进行精准分子分型的需求。
相较之下，二代测序（NGS）能够同时检测多基因、多位点，方便快捷且准确，具备碾压性优势。基于NGS的大Panel检测在临床上成为伴随诊断的趋势，越发应用广泛。南昌大学附属第二医院的刘安文教授在此次卫星会上也主张大Panel检测。
“无论从检测的便利性、准确性，还是从监测病人的耐药来看，NGS技术具备非常多的优势。甚至在一些泛瘤种适应症和国际指南共识里面，都已经明文强调以分子分型为依据的药物，主张进行大Panel检测，以给予病人最好的治疗。”刘安文教授补充道，“大Panel检测将会成为未来NGS检测的一大趋势。现已有文献表明，大约有37%的肿瘤患者可以从大Panel检测中获益，而小Panel仅有7%，巨大的差距对临床的影响不容小觑。”
大Panel检测同小Panel相比，其具备的优势不言而喻：一、大Panel检测的基因位点更多更全面；二、大Panel结果能够为临床精准用药提供参考依据；三、大Panel检测能够为患者节省成本及时间，并为患者寻求更多获益机会的可能。
上海交通大学附属胸科医院陆舜教授在此会上也认可道：“大Panel检测提供了更为全面的信息，以及更为完整的解决方案。在免疫和靶向治疗方面为临床诊疗提供了非常有意义的价值参考。”
大Panel检测能够覆盖更为全面的靶向相关基因，解决了热点检测的局限性，可以检测如TMB、TNB、MSI及免疫正负向相关基因，为免疫用药提供参考依据，助力临床医生做出更加准确的个体化诊疗决策。
陆舜教授在2020 CSCO和瑞基因卫星会上发表演讲
和瑞基因大Panel助力精准靶向治疗，使患者获益最大化
由于大Panel检测更为全面准确，在临床个体化诊疗过程中，更有助于临床发现新的罕见突变，进而对患者进行更为精准的用药干预。
日前，和瑞基因与刘安文教授合作，通过大Panel检测，发现了罕见突变，指导精准用药，使患者有了很好的疗效。相关经验也发表在国际知名肿瘤期刊《Journal of Thoracic Oncology》（IF=12.46）。
刘安文教授围绕《基因检测在肺癌靶向治疗当中的应用以及进展》发表演讲
“基于和瑞基因大Panel检测出罕见突变的两位发转移肺癌患者，在后续临床用药后，脑部转移灶消失、肺部病灶缩小，让患者重拾了生存希望。”刘安文教授在会上也分享了这个案例。
除了全面的靶向基因、免疫靶向相关基因外，大Panel甚至可以反映肿瘤遗传风险、变异类型、临床用药等相关基因信息，最终实现一次大Panel检测获得多种基因变化结果。此外，医生在临床上，可以对大Panel检测结果进行动态监测，为患者提供更安全、更准确的用药指南，让患者最大化受益。
cSMART技术助力肿瘤新生抗原监测，打开免疫治疗新局面
“在多瘤患者治疗过程中，伴随诊断是一个基础且重要的过程。国内已有公司可以提供这样的伴随诊断，和瑞基因的‘和全安’实体瘤全靶点大Panel覆盖了全外显子，与TMB检测呈现了高度一致性”朱波教授表示。
和瑞基因的大Panel检测是基于该公司的全球专利技术cSMART实现，其高效、灵敏、定量的特点满足了外周血监测新生抗原的技术要求，能够覆盖638个基因的全外显子区域，3M+的检测区间，使得与WES检测TMB结果一致性高达0.99，为免疫治疗临床研究奠定技术基础。
值得一提的是，和瑞基因cSMART技术助力新生抗原个体化追踪临床研究成果已获得权威认可，被国际知名科学期刊《Advanced Science》（IF=15.804）刊载，为免疫精准治疗打开新局面。
朱波教授围绕《基于新生抗原的肺癌精准诊疗》发表演讲
据悉，和瑞基因的大Panel检测全面覆盖了指南推荐的突变基因，以及获批药物、临床试验药物对应的42个融合基因，公司独立开发的高灵敏度SVscan算法，能够兼容DNA与RNA水平融合生信分析，提高约26.7%的融合变异检出率，并克服了DNA水平单独检测灵敏度低的问题，以“DNA+RNA”的双水平检测，降低了检测假阴性，保证了患者检测及用药的精准性，让更多患者能够得到更为精准的诊断从而获得精准的治疗。
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