研究确定骨关节炎患者的基因，发现100个独立风险变体

骨关节炎是全世界疼痛和残疾的主要原因。目前没有根治方法，只能缓解疼痛。一般情况下，骨关节炎患者早上起床身体关节可能会吱吱作响，身体感到僵硬。有些人选择使用止痛药和锻炼作为治疗手段，但有些人则不得不求助于手术和假肢。目前全世界大约有3亿人患有骨关节炎。

研究人员在一项研究中，检查了80多万人的样本。绝大多数人来自欧洲，但也有不少人来自亚洲，参与者中只有不到20万人患有骨关节炎。

研究对826,690名个体（177,517名骨关节炎患者）进行了全基因组关联研究荟萃分析，在11种骨关节炎表型中确定了100个独立相关的风险变体，其中52个变体以前未曾与该疾病相关过。

研究报告了拇指和脊柱骨关节炎的风险变异，并确定了承重和非承重关节之间的遗传效应差异。研究还确定了性别特异性和早期发病的骨关节炎风险位点。

研究人员整合了来自患者原始组织（包括关节软骨、软骨下骨和骨软骨）的功能基因组学数据，并确定了高置信度的效应基因。同时提供了与疼痛（主要疾病症状）相关的表型遗传相关性证据，并确定了与神经元过程相关的可能的致病基因。

来自9个不同国家的155名研究人员合作进行了这项研究。研究人员发现了哪些基因与骨关节炎患者有关，因此，可以借助研究开发能够在早期阶段减缓疾病的药物。

研究人员表示，下一步研究将收集更多研究样本，包括非洲国家的样本。

题为Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations的相关研究论文发表在《细胞》上。