贲门失弛缓症

贲门失弛缓症又称贲门痉挛、巨食管，占食管疾病的2％-20％。是一种原发性食管神经肌肉病变所致的食管运动障碍性疾病，可累及整个胸段食管，但以食管中下部最为明显。

贲门失弛缓症

其主要特征是食管体部缺乏蠕动，食管下段括约肌高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。本病为一种少见病（估计每10万人中仅约1人发病），可发生于任何年龄，最常见于30～40岁年龄组。男女发病率大致相等，较多见于欧洲和北美。该病治疗不及时有发生食管癌的潜在危险。

发病机制

本病的发病机制迄今不明。一般认为，本病属神经源性疾病，动物实验发现，食管上端肌肉由迷走神经支配，而食管下端肌肉，包括LES在内，则由食管壁内肌间神经丛支配。食管肌间神经丛中支配LES的非肾上腺素能非胆碱能（NANC）抑制性神经节数量减少或消失被认为是本病的主要原因。

食管丛

抑制性神经递质包括一氧化氮（NO）和血管活性肠肽（VIP）在该病患者中，发现食管肌间神经丛中含NO的神经元及一氧化氮合酶减少，含VIP的神经纤维明显减少，因此认为抑制性神经元或神经纤维的缺失是其病理基础。

某些贲门失弛缓症患者的咽下困难是由迷走神经和食管壁内肌间神经的退行性变所致故也有人认为本病可能由神经毒性病毒所致。

临床表现

吞咽困难

吞咽困难是本病最常见最早出现的症状，占80％～95％以上。起病多较缓慢。诱发因素有情绪紧张，进食过快或冷、热饮等。吞咽困难多呈间歇性发作，大多数患者咽下固体和液体食物同样困难。举臂、抵胸等动作可加食管内压力，可部分缓解吞咽困难的症状。

吞咽困难

胸痛

约占40％～90％，性质不一，多位于胸骨后及中上腹，持续数分钟至数小时，常发生于疾病早期。疼痛发作有时酷似心绞痛，甚至舌下含服硝酸甘油片后可获缓解。食管测压检查发现有高振幅收缩，可能与食管平滑肌发生痉挛有关。

胸痛

反流、呕吐

发生率可达90％。随着吞咽困难的加重、食管的进一步扩张，大量潴留在食管的内容物可在体位改变时反流出来。反流物可混有大量黏液和唾液，在并发食管炎、食管溃疡时，可含有血液。反流症状比吞咽困难发生较晚。

呕吐

当食管扩张明显时，患者仰卧位时即有反流、呕吐。由此可造成误吸，引起呼吸道并发症，如肺炎、肺脓肿及支气管扩张等。老年患者有血性反流物时应警惕并发癌的可能。

体重减轻

吞咽困难导致食物的摄入不足，病程长久者可有体重减轻、营养不良和维生素缺乏等表现，而呈恶病质者罕见。

贫血和出血

患者常可有贫血，偶有由食管所致的出血。

食管破裂、出血

其他

由于食管下端括约肌张力的增高，患者很少发生呃逆是本病的重要特征。在病程后期，极度扩张的食管可压迫胸腔内器官而产生干咳气短发绀和声音嘶哑等。