佝偻病/苯丙酮尿症
分型：
①维D依赖佝偻病——低血钙，低血磷
1型：高氨基酸尿症。2型：脱发。
②肾性佝偻病——血钙低，血磷高。
③低血磷抗维D佝偻病——血钙正常，血磷低，尿磷高。
分期：
激期：骨骺端钙化带消失，杯口状毛刷改变。血钙低，血磷低，钙磷乘积低，碱性磷酸酶增高
恢复期：长骨干骺端临时钙化带重现，增宽，密度增加。血钙正常，血磷正常，碱性磷酸酶增高
后遗症期：多见于2岁，干骺端病变消失，不需要治疗。
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✨苯丙酮尿症✨PUK
产前诊断：相关酶基因缺陷的DNA分析
✔️较大儿童的苯丙酮尿症筛查：尿三氯化铁。
✔️新生儿筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。
✔️初筛后进一步确诊：血清苯丙氨酸浓度测定/ 血清游离氨基酸测定
✔️苯丙氨酸耐量试验：是否是苯丙酮尿症致病基因携带者。
✔️PUK鉴别分型：尿蝶呤（和BH4鉴别）
✔️苯丙酮尿症需要定期监测：血苯丙氨酸
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