致残率高、认知障碍、视力损伤！20-40岁中青年最高发，一半患者被误诊！
本文专家：
曾进胜，中山大学附属第一医院副院长，神经科主任
冯慧宇，中山大学附属第一医院神经科主任医师
今年2月28日是全球第14个国际罕见病日，主题为“罕多，罕强，罕骄傲”。罕见病是指发病率极低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，会累及多系统、多器官，甚至可危及生命。
中山大学附属第一医院副院长，神经科主任曾进胜教授表示：“目前已知的近7000种罕见病，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段的情况，且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临'病无所医’'医无所药’'药无所保’的窘境。但幸运的是越来越多的神经内科罕见疾病如多发性硬化这一类疾病，随着临床亚专科的不断发展与创新药物的准入提升，患者的诊断与治疗得到了大幅度的改善。在此，我们呼吁更多的人关注认识神经系统相关的罕见疾病相关进展，引导公众了解这些疾病，让患者尽可能得到积极的治疗。”
中山大学附属第一医院副院长，神经科主任曾进胜教授
“多发性硬化（MS）是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统脱髓鞘疾病，易发于20-40岁的中青年人群，女性患者大约是男性患者的1.5~2倍，因此又被称为'美女病’。”中山大学附属第一医院神经科冯慧宇教授在接受健康时报采访时介绍道，“由于缺乏大规模流行病学资料，我国预计约有超过3万名患者。2018年5月，多发性硬化被纳入中国《第一批罕见病目录》。”
中山大学附属第一医院神经科冯慧宇教授
髓鞘是包裹在神经纤维外的一层物质，犹如包裹在电线铜丝外的那层塑料皮。正常情况下，免疫系统发挥着攻击外来入侵者的功能，多发性硬化患者的免疫系统“敌我不分”，把中枢神经系统里的正常细胞作为攻击对象，造成髓鞘的损伤和丢失。“多发性硬化可以影响到中枢神经系统的各个部位，包括大脑、小脑、脑干、脊髓、视神经等，影响到不同部位就会出现不同部位的症状，如手脚麻木、肢体无力、头晕头痛、走路不稳、视力下降等。所以它的临床表现非常复杂。除此之外，早期容易自行缓解是该病的一大特点，也往往导致患者忽略了病情而影响就医。”冯慧宇教授提示：“由于症状多样而且初期比较隐蔽且容易缓解，加之公众、患者、甚至基层医生对其知晓率低，极易出现误诊漏诊。有报告显示，我国有50%的多发性硬化被误诊，平均确诊周期长达一年。”
复发缓解型是多发性硬化最常见的临床类型，反复发作和疾病进展最终导致神经功能的不可逆损伤。如果未能得到早期诊断和高效治疗，随着疾病的进展，患者最终可能会出现不可逆的失明、瘫痪、认知功能下降等严重残疾。据统计，43%多发性硬化患者生活不能完全自理，需要他人照顾，88.5%患者因疾病导致失业、失学，不仅患者自身饱受病痛折磨①，还会给家庭乃至社会带来沉重负担。
“提高患者对疾病的认知，对治疗的重视，减少复发是十分有必要的。”冯慧宇教授提醒：“当患者一旦出现如持续行走障碍、记忆力下降、视力问题等就要引起足够警惕，尽早到医院神经内科就诊。”
多发性硬化的治疗在临床上主要以急性期治疗和缓解期治疗为主。急性期多采用短疗程大剂量糖皮质激素冲击疗法来减轻急性发作症状，但并不能减少疾病对神经系统造成的永久性损伤。缓解期以控制疾病进展，预防复发，提高生活质量为主要目标，主要采用国内外指南及共识推荐的一线标准治疗药物疾病修正治疗（DMT），能够有效减少复发，延缓残疾进展。在我国，已有多种DMT药物获批上市，每种药物有不同的适应人群。其中西尼莫德是目前全球首个且唯一针对有进展型MS患者的DMT药物。除了能防止复发外，更重要的是能促进神经修复，从而延缓残疾进展。
“多发性硬化患者若能及早规范且长期正确治疗，虽然不能根治，但病情是可控制的，能提高生活质量，尽可能如常工作生活。”冯慧宇教授指出，“因此，我们也呼吁MS患者在疾病的早期进行最有效的DMT药物治疗，让多发性硬化像高血压、糖尿病这类常见病、慢性病一样，得到有效的控制，回归正常的生活。”
“在欧美，DMT（疾病修正治疗）的使用率达到80%以上。而在我国，由于患者治疗意识不足以及治疗费用较高造成DMT使用率较低，仅10%左右。”冯慧宇教授指出。
得益于国家对罕见病的重视以及不断优化的医保政策，今年又有两款用于治疗多发性硬化的创新药物芬戈莫德和西尼莫德片被纳入《国家基本医疗保险、工商保险和生育保险药品目录（2020年）》，提高了创新药物的可及性。据悉，自3月1日起，随着医保落地执行，除了全国均可住院报销之外，患者可在北京、上海、重庆、福建、四川、辽宁、青海、吉林、贵州9个全省市及杭州、宁波、深圳、常州、苏州、济南、青岛、连云港8个地市实现门诊报销。此外，患者还可凭处方在全国15个省市超过200家药房实现医保购药。
冯慧宇教授表示：“多发性硬化药物进入医保为患者带来福音，让患者真正用得上药，用得起药，配合医生开展及时有效治疗。为了避免住院治疗增加治疗成本、减少医疗资源浪费等，建议将DMT药物纳入门诊特殊疾病或者门诊慢性疾病报销范围，进一步方便患者用药，助力患者享受更高生活质量。”同时冯慧宇教授也呼吁更多的人关注认识神经系统相关的罕见疾病相关进展，引导公众了解这些疾病，积极就诊尽享自由一生。
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