四大基因突变专题答疑

Haalthy导读

在非小细胞肺癌中,除了EGFR突变、ALK融合等常见基因突变外,还存在其他很多罕见基因突变,我们也称之为少见基因突变,如NTRK融合、MET突变、BRAF突变等。

NTRK融合是一种罕见的癌症驱动基因,在肺癌中的发生比例约为3.3%。

在MET基因突变中,最常见的是MET 14外显子跳跃性突变,它多发生于非小细胞肺癌,在肺腺癌中常见,发生率约3%-4%;而MET扩增在肺腺癌中的发生率只有1%,它也是TKI重要的耐药机制。

在非小细胞肺癌中,BRAF突变率约为3%,其中50%为BRAF V600E突变,大部分是腺癌,多发生于吸烟肺癌患者。

此外,还有一种KRAS突变,与其他罕见基因突变不同的是,KRAS突变在吸烟者中较为常见,其突变率在非小细胞肺癌中约为15%-25%,在肺腺癌中约为25%-30%,而它在腺鳞癌中比较罕见,突变率约为3.8%。

即使KRAS突变在非小细胞肺癌中相对来说有很高的突变率,但KRAS突变的肺癌患者目前和上述3种罕见突变的肺癌患者一样,在治疗时没有足够的有针对性的靶向药物选择,治疗处境依然尴尬。

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