影像挑战：青年男性，进行性运动功能障碍，认知缺损，情绪失控，吞咽困难，构音障碍和左侧偏身痉挛状态（结...
31岁男性，家族史无殊，表现为进行性运动功能障碍，认知缺损，情绪失控，吞咽困难，构音障碍和左侧偏身痉挛状态2年。神经系统查体提示认知功能下降，左侧面瘫，额叶释放体征和不对称性双侧痉挛状态。在早期观察到胼胝体压部的萎缩。T2WI/FLAIR可见广泛的白质高信号，主要位于额叶下和顶叶以及深部白质，部分呈弥散受限并持续1年（图1）。值得注意的是，DWI上的高信号和对应ADC上的低信号也可见于皮质下白质发出至延髓的双侧锥体束中，右侧更明显，终止于对侧颈髓和胸髓的皮质脊髓束（图2）。
（图1：DWI[A]上可见深部白质高信号，右侧明显，对应ADC[B]上呈低信号）
（图2：起病时的MRI可见颈髓双侧锥体束DWI[A]上高信号[箭头]，对应ADC[B]上呈低信号）
诊治经过
芳香基硫酸酯酶A，半乳糖脑苷脂酶，葡糖苷酶，半乳糖苷酶，岩藻糖苷酶，代谢筛查和自身免疫抗体等生化检测结果正常。脑脊液分析，包括细胞计数，葡萄糖水平，蛋白水平，氯化物水平，寡克隆带和IgG指数，以及弓形虫病抗体，其他病毒，风疹病毒，巨细胞病毒和单纯疱疹病毒（TORCH）等检测以及副肿瘤抗体等未见异常。患者行全外显子测序，结果提示集落刺激因子1受体（CSF1R）基因c.1907T> A（p.I636N）序列存在新发致病性突变，诊断为CSF1R突变所致的成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞（adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia，ALSP）。
最终诊断
成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞
讨论
成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞是常染色体显性遗传性脑白质病的最常见亚型之一。包括遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变和色素型正染性脑白质营养不良，并且与其他成人发病的脑白质病有重叠的表型。目前，建议将基因检测作为可疑病例明确诊断的首选方法，而胼胝体压部的早期萎缩和白质高信号伴DWI上持续弥散受限的是重要的放射学征象，高度提示ALSP。
据我们所知，这是第一例描述DWI高信号累及从脑至脊髓的双侧锥体束的报道。不过在其他疾病中已有相关的，例如头部外伤和肾上腺脑白质营养不良。这可能是因为锥体束的Wallerian变性从皮质延伸至对侧脊髓。
综上所述，本病例强调了详细的神经影像学在成人发病的脑白质病诊断中的重要性。其提示脊髓内弥散受限可能与ALSP有关，扩大了这种相对常见的遗传性脑白质病的影像学表现谱。
[参考文献]
Li S, Zhu Y, Yao M. Spinal Cord Involvement in Adult-Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia. JAMA Neurol. 2020 Sep 1;77(9):1169-1170.