肌纤维发育不良的诊断和管理国际共识

纤维肌发育不良（Fibromuscular dysplasia，FMD）是一种非动脉粥样硬化性动脉疾病，其特征是细胞异常增殖和动脉壁结构扭曲。FMD主要表现为中等或小动脉的串珠状（多灶性）或局灶性病变，尽管FMD的临床表型已被扩展，包括动脉夹层、动脉瘤和迂曲。FMD最常累及肾动脉、颅外颈动脉和椎动脉，但几乎所有的动脉床都可能受累，多支血管受累也很常见。大约80-90%的FMD患者是女性。虽然不太常见，但男性也会发生FMD，并且可能有更具攻击性的病程，动脉瘤和夹层的发生率更高。

2014年，来自欧洲和美国的多专业团体发表了关于FMD的共识声明。根据之前的欧洲和美国文件，以及在美国俄亥俄州克利夫兰（2017年5月18日至19日）和比利时布鲁塞尔（2018年2月22日至24日）举行的国际研讨会，血管医学学会（SVM）和欧洲高血压学会（ESH）的“高血压与肾脏”工作组委托了一个写作委员会来编写关于FMD的单一专家共识文件。本文件的重点将是回顾自2014年声明发表以来的新医学文献，总结当前的国际研究成果，并将专家意见协调成关于FMD病因、诊断方法和管理的单一国际专家共识。

FMD 的定义：欧洲共识定义为，动脉壁肌肉组织的特发性、节段性、非动脉粥样硬化和非炎症性疾病，会引起中小动脉狭窄。FMD的病变可以是有症状的或无症状的，可以是有血液动力学意义的或无血液动力学意义的。诊断FMD需要和其他疾病相鉴别，如动脉痉挛、动脉静止波（Standing Arterial Waves，如下图）、动脉粥样硬化、单基因和炎症性动脉疾病等，下面将详细讨论。

图示：动脉静止波。机制不清楚，有人认为是一种血管痉挛，也有人认为是血管对快速注射造影剂的反应，或造影剂分层所致血管相关的血流紊乱的伪影：

共识1：应该按照血管造影表现将 FMD 的血管病变分类为局灶性 FMD 或多灶性 FMD

图示：肾动脉和颈内动脉多灶性和局灶性FMD的血管造影图像（箭头），(A）肾动脉多灶性FMD，(B）FMD相关性肾动脉局灶性重度狭窄伴狭窄后扩张，(C）颈内动脉多灶性FMD，(D）颈内动脉局灶性FMD：

共识2：诊断 FMD 至少表现为一个局灶性或多灶性动脉病变。仅表现为动脉瘤，夹层，或迂曲者不足以诊断 FMD

共识3：如果患者的一个血管床上存在局灶性或多灶性病变诊断了 FMD，另一个/其他血管床上出现的动脉瘤、夹层或迂曲被认为是所有受累血管床的多血管病变

共识4：目前还没有针对FMD的基因检测，目前也没有理由对FMD患者的无症状亲属进行基因检测。在未来的基因检测发展来临之前，FMD患者的亲属只应在出现提示性FMD症状或体征时，接受临床查体和基于影像学的受累动脉床的评估（表1和表2）

表1：肾动脉 FMD 的临床体征

1.年龄<30岁的高血压患者，特别是女性

2.快速、恶化或3级（>180/110mmHg）高血压

3.药物抵抗的高血压（使用了3种最佳剂量的降压药物，其中一个为利尿剂，血压仍未达标者）

4.单纯小肾脏，无泌尿系统异常

5.腹部杂音，但无动脉粥样硬化疾病或动脉粥样硬化危险因素

6.怀疑肾动脉夹层/梗死

7.至少存在一个其他血管区域的 FMD

表2：脑血管 FMD 的临床体征/症状

主要的症状或体征：

1.严重和/或慢性偏头痛，特别是存在其他提示性症状或体征的情况下

2.脉动性耳鸣（心脏跳动时耳朵发出“呼”或“嗖”声）

3.颈部杂音

4.卒中，TIA或一过性黑蒙

5.单侧头颈部疼痛或局灶性神经系统表现（例如，部分 Horner 综合征，伴有同侧上睑下垂和瞳孔缩小）提示颈动脉夹层

可能的症状：

1.头痛（不是慢性偏头痛或非偏头痛-类型）

2.耳鸣（非搏动性）

3.眩晕/轻度-头痛

共识5：存在表1和表2中列出的症状或体征时，应考虑对肾动脉和/或脑血管采取影像学评估

共识6：对于疑似肾动脉FMD的患者，CTA是首选的成像方式。当CTA禁忌时，增强MRA是CTA的替代方案。仅在具有FMD多普勒超声专业知识的专业中心中，多普勒超声可用作肾FMD诊断的第一选择

共识7：评估疑似脑血管FMD时，没有足够的数据推荐一种成像方式优于另一种方式。在大多数中心，CTA或增强MRA是首选的诊断方法，这由当地的资源和经验来决定。在具有FMD多普勒超声专业知识的高容量中心，多普勒超声可用于疑似颈动脉FMD的初步评估，尽管颈动脉多普勒不足以评估远端颈内动脉，椎动脉或颅内动脉

共识8：无论血管床初始受累的部位如何，FMD患者应至少进行一次脑CTA或MRA检查评估颅内动脉瘤。对于首次检查中未检测到动脉瘤的患者，在一段时间后是否应复查脑CTA或MRA尚不清楚

（未完待续...）

文献出处：

Vasc Med. 2019 Apr;24(2):164-189. doi: 10.1177/1358863X18821816. Epub 2019 Jan 16.

First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia