Neurology病例：成人型亚历山大病的神经影像学表现

35岁女性，表现为步态不稳，全身僵直，吞咽困难和膀胱失禁3年。神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性。患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病（Adult-onset Alexander disease，AOAD）。头和颈椎MRI（图A-B）可见AOAD的典型征象。遗传学检测证实胶质纤维酸性蛋白基因突变，符合AOAD。尽管婴儿型亚历山大病更为常见，但如遇到这些独特的MRI表现应怀疑AOAD的可能，并应立即考虑进行基因检测。

（图：A：沿中线矢状位T2WI可见颈髓延髓交界处萎缩[箭]；B：轴位T2 /FLAIR可见双侧齿状核高信号[箭]；注意到存在延髓萎缩伴信号异常[箭头]）

[参考文献]

Gopal N, Gupta V, Williams LN, Sandhu SJS. Teaching NeuroImages: Neuroimaging in Adult-Onset Alexander Disease. Neurology. 2021 Feb 2;96(5):e814-e815.