早读 | 猝不及防：这种心律失常致死人群，70%是健康男性！
室颤听过不少，你有没有听过特发性室颤？今天一起来了解一下什么是特发性室颤。
概述
心源性猝死(SCD)是临床最危急的病症。80％的猝死是由于冠状动脉疾病所导致。而在年轻患者中，多见于先天性或结构病变引起的原变发性心律失常。Framingham心脏研究指出，在20年的随访中发现，人群中有13％的死亡原因为猝死，猝死的诱发机制中，特发性心室纤颤(IVF)占65％～80％、室性心动过速占7％～10％。可见特发性室颤的高致死率、高患病率值得引起大家的重视。
因多种遗传性心律失常都有相似的晕厥与室颤病史，又都是单个室早就可触发多形性室速、室颤的发作，使特发性室颤与遗传性心律失常容易相互混淆，临床医生对其缺乏清晰的诊断意识，使不少特发性室颤患者处于误诊、误治中。实际上，特发性室颤有其特殊的临床特征，如能充分重视，可使很多患者得到及时正确地诊断与治疗，本文将对特发性室颜诊治做一介绍。
特发性心室颤动（IVF）又称原发性心电疾病、心律失常性猝死综合征等，是指不明原因、非器质性心脏病及非遗传性离子通道病伴发的多形性室速及室颤，并能引起患者反复晕厥、心脏骤停及猝死的恶性心律失常，是对心室颤动、猝死及其幸存者经过详尽的有创和无创的各种检查（包括尸检），仍不能确定该恶性心律失常的器质性或功能性的临床病因。虽然本病的诊断常需要排他法，但其客观存在鲜明的临床特点，特征性的心电图与心电生理表现，一旦掌握这些要点，明确诊断并非困难。
病因
患者多为中青年健康人，既往无心脏病的临床表现，多经全面的检查，仍不能肯定其病因。
发病机制：目前均不清楚。
目前有研究表明在M层心肌细胞（M细胞）和复极异常。不同区域心室肌细胞间复极的差异和离散，导致了折返性室性心律失常的发生。多部位的室内微折返可引发心室颤动。
也有人观察到特发性J波（是继QRS波之后向上的较小的复极波）与心室颤动发生有关，但是至今尚无分子生物学的相关性以及与之相关的离子通道的研究资料报告，它们有助于识别离子通道蛋白或离子通道跨膜转运的异常，这很可能是该病发生的基础原因。
表现
特发性心室颤动后心室失去了规则的收缩活动，其结果与室颤类似是患者意识丧失、抽搐，呼吸停止，若心室颤动不能及时终止，结果是导致患者的死亡。通常心室颤动的发生突然、无先兆症状。
体格检查发现患者意识丧失，不能闻及心音，不能扪及脉搏，测不出血压，并出现发绀和瞳孔散大。
诊断
特发性心室颤动的诊断多数是对心室颤动引起晕厥或猝死的幸存者进行回顾性诊断作出的，需要排除结构性心脏病与离子通道病。
有资料表明特发性心室颤动多发生在中青年，70%发生在<40岁的各方面都十分健康的男性患者，特发性室颤患者每次心脏事件的发作形式、心室率及心室波的形态变化均有相似之处，似乎是相同情况的重复发作。而且每次发作之初常为多形性室速，如果患者能记录到单形性室速心电图时，则马上能否定特发性室颤的诊断。此外，相当比例的多形性室速能自行终止，这使患者病史中常有相当比例的黑朦与先兆晕厥，其机制不清。
其临床诊断根据有无心脏性晕厥发作时的心电图分为以下两种情况
1. 无心脏性晕厥发作时心电图
这种情况需要按常规诊断程序，并在诊断过程中逐一排除所有可能混杂因素后做出诊断。
2. 有室速、室颤发作时的心电图
对于有自发多形性室速、室颤发作心电图的特发性室颤患者，因发作时心电图特征性强，即短联律间期室早触发多形性室速或室颤，因而临床诊断相对容易，但诊断中还要注意与心肌缺血，Brugada综合征及SQTS等鉴别。
特发性室颤的诊断常需要排他法，需要鉴别的情况较多，需要排除长QT综合征(long QT syndrome，LQTS)、Brugada综合征(Brugada syndromes，BS)、儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)、短QT综合征(short QT syndrome，SQTS)等原发性心律失常综合征后才能明确诊断，临床医生要抓住最关键的鉴别点。
1. 儿茶酚胺敏感性多形性室速CPVT
两者相似点：室速、室颤引发心脏性晕厥的发作次数都相对较多，且发作时常以交感神经兴奋为介导，故容易混淆。
鉴别要点：
①首次发病年龄：CPVT首发年龄低；
②平板运动试验CPVT患者常有病理性反应：即运动常诱发多发性室早，双向性室速，多形性室速甚至室颤，还能诱发房颤等。而且这一诱发过程常可重复，而特发性室颤则不能诱发这些复杂情况，但运动也能使室早增多；
③β受体阻滞剂治疗有良好反应时更倾向CPVT的诊断。
2. Brugada综合征
鉴别要点：
①Brugada综合征患者静息心电图多数有右胸导联心电图三联征的特征性改变；
②I类抗心律失常药物可使40％的患者出现典型心电图改变。
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3. 尖端扭转型室性心动过速(torsades depointes，TdP)
是一种致命性室性快速心律失常，可发生晕厥或阿斯综合征，或易发展为心室动而猝死。其发病与心肌复极异常相关，病因分先天遗传性和后天获得性，获得性TdP多发生于高龄患者，多由药物、电解质紊乱或明显的心动过缓引起，QT间期延长容易引起复极延迟、复极不均匀及跨室壁离散度增加，心室内形成多发性折返，导致恶性心律失常。
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4. 先天性长QT综合征(LQTS)
是一组具有家族遗传特性的原发性心脏疾病，其临床特征为心电图上QT间期延长、ST-T段形态异常及反复发作的尖端扭转型室速(torsades depointes，TdP)，部分患者可表现为心脏性猝死。鉴别要点:①88％的LQTS患者体表心电图有QTc间期延长(QTc＞440ms);②肾上腺素激发试验能充分显示LQTS患者QT间期的特征性变化。
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5. 短QT综合征(SQTS)
两者相似点：
①均有自发与诱发的多形性室速或室颤；
②奎尼丁治疗均有效；
③ICD植人后都能发生T波超感知而引发误放电；
④心率较慢时，QT间期都不出现相应延长，这些相似点使两者鉴别存在困难。
鉴别主要依靠体表心电图QT与QTc间期的测定，多数SQTS者的QTc间期＜300ms，而特发性室顫者QTc间期值高于此值，故特发性室颤又被称为“不伴极短QT间期的短QT综合征”。
6. 短联律间期室早伴右室流出道室速
两者相似点：起源于右室流出道的室速患者(前者)，多数不伴器质性心脏病，并可被短联律间期的室早诱发室速，故需要鉴别。
鉴别要点：
①前者可存在典型的单形性室速而后者绝对没有；
②电生理很少诱发室颤，而后者诱发室颤的几率高；
③前者诱发室速的短联律间期室早相对较短，而且不同室早的联律间期可有变化，而后者的联律间期短而固定不变。
治疗
1. 抗心律失常药物
有报告服用奎尼丁、丙吡胺、β受体阻滞药索他洛尔等时，可以预防程序电刺激诱发持续性室性心动过速、心室颤动，虽然疗效不一，但服用一定的抗心律失常药仍是十分重要的治疗方法。对某些患者，除ICD治疗外，奎尼丁治疗可能是唯一适当的选择。
2. 射频消融治疗
射频消融是减少室颤发作的另一重要治疗措施，其主要破坏触发多形性室速、室颤的室早病灶为目标。特发性室颤多数由短联律间期的室早触发，其主要起源于存在早复极改变心肌区域的希浦系统，该起源部位相对固定而局限，这为射频消融的有效治疗提供了可能性。
3. 植入埋藏式心脏复律除颤器（ICD）
ICD植入作为特发性室颤二级预防的强烈推荐。对于反复发作的室早触发室颤患者，若抗心律失常药物无效，应推荐导管消融去除室早减少室颤发生。这种触发灶通常位于浦肯野系统，早搏形态上可有轻微的变化。值得提及的是，即使在奎尼丁治疗长期有效及射频消融治疗已取得可喜疗效的情况下，以上方法仍只能做为辅助性治疗而不能替代ICD治疗，成功消融室早，但室早与室颤有复发可能，仍需要ICD保驾。