Nail-Patella综合征的影像表现及鉴别

关于Nail-Patella综合征，你了解多少？

甲髌综合征（Nail-Patella综合征）=Fong病=髂角综合征=家族性/遗传性骨-甲发育不良=骨-甲发育不良=遗传性骨-甲发育异常=肘-髌综合征=罕见的常染色体显性遗传性疾病，以对称性的中、外胚层异常为特点。

1、病因：胶原代谢酶缺陷。

2、年龄：20-30岁多见。

3、临床表现

一般表现

1）拇指+示指指甲发育不良/不发育。

2）指甲双侧上翘呈汤匙状/裂开/皱缩。

3）异常步态。

4）虹膜异常色素沉着。

5）肾功能不全（继发于肾小球基底膜异常）：蛋白尿、血尿、最终肾衰竭。

生理表现

1）80%双后侧髂骨角（偶尔被骨骺包绕），具有诊断特异性。

2）髂嵴外倾，髂前棘突出。

3）由于股骨踝不对称，导致膝外翻。

4）突起的胫骨结节。

5）髌骨碎裂/发育不良/缺如；反复发生侧脱位。

6）桡骨头/肱骨小头发育不良并半脱位/桡骨头背侧错位；肘提携角增大（鉴别诊断：桡骨头先天性脱位）。

7）第5指先天性弯曲。

8）第5掌骨短。

9）髋关节、膝关节、肘关节、手指及足屈曲性挛缩。

10）三角肌、肱三头肌及肱四头肌发育不良。

11）下颌囊肿（偶发）。脊柱侧弯。肾性骨病。

4、鉴别诊断

1）Seckel综合征=鸟头样侏儒。

2）腘翼状胬肉综合征（髌骨缺如，趾甲发育不良）。

参考文献：

[1]原著者Wolfgang Dahnert.医学影像学诊断与鉴别诊断[M].人民军医出版社,2013:124.
[2]https://radiopaedia.org/articles/nail-patella-syndrome?lang=us[3]范医鲁,李爱银,刘国明,张文坤,罗毅.Nail—patella综合症1例报道并文献复习[J].罕少疾病杂志,2011,18(04):23-25+45.

来源丨医学影像学习笔记