【分享】主动脉弓离断的产前超声诊断

主动脉弓离断（interrupted aortic arch，IAA） 是指主动脉弓相邻的两个节段的连续性中断，主动脉弓和降主动脉之间缺乏腔的连续，两个节段之间没有血流直接连通。

IAA 占先天性心脏病 1%～4% 左右。

需要提醒大家注意的是，主动脉弓和降主动脉之间完全离断者称为 IAA 或主动脉弓缺如，两者之间仍有残余纤维束而内腔互不通者称为主动脉弓闭锁，但是二者血流动力学状态并无差别。

病理解剖与分型

主动脉弓分为近弓（头臂干和左颈总动脉之间）、远弓（左颈总动脉至左锁骨下动脉之间）和峡部（左锁骨下动脉至近动脉导管处的降主动脉）。

在胚胎发育过程中，如果相邻节段间的连接点出现中断，就会出现 IAA 。

IAA 患者常常升主动脉内径偏细，为正常情况下的一半，走行僵直。肺动脉干明显增宽，几乎均存在粗大的动脉导管与降主动脉相连。

IAA 很少单独发生，室间隔缺损是最常见的合并畸形，高达 95% ，且缺损可发生于任何部位。

主动脉瓣环常发育不良， 30%-50% 合并主动脉瓣二叶畸形，且可伴有先天性瓣膜狭窄。

同时可合并其他圆锥动脉干畸形，最常见的是永存动脉干。

另外， IAA 患者常合并染色体 22q11 微缺失，尤其是 B 型 IAA 。

高达50%的B型离断伴有 DiGeorge 综合征（腭心面综合征），也有报道证实可见于 A 型、 C 型。

因此，如大家发现此类患者，可以建议病人行基因检测。

根据 IAA 离断的部位将其分为 A 、 B 、 C 三型（图 1 ）。

A 型

约占 44% 。离断发生于左锁骨下动脉起始部远端，即主动脉弓的三根分支均起自升主动脉，离断长度一般较长。升主动脉供应上半身，动脉导管供应下半身。

B 型

最常见，约占 50% ，与 22q11.2 缺失有关。离断发生于左颈总动脉和左锁骨下动脉之间，即头臂干动脉和左颈总动脉起自升主动脉而左锁骨下动脉起自降主动脉。

升主动脉仅供应头部和右上肢，动脉导管供应左锁骨下动脉和下半身。此型常合并右锁骨下动脉迷走，即迷走右锁骨下动脉异位起源于离断远端的降主动脉。

C 型

最罕见，约占 17% 。离断发生于头臂干和左颈总动脉之间，即头臂干起自升主动脉而左颈总动脉和左锁骨下动脉均起自降主动脉，动脉导管供应左颈总动脉、左锁骨下动脉和下半身。

图 1 IAA 分型示意图

病理生理

IAA 主动脉弓与降主动脉之间连续中断，血流不能通过。

左室血液部分泵入升主动脉，部分经室间隔缺损进入右室。右室血液及左室分流血液混合经动脉导管进入降主动脉，因降主动脉有部分混合左室血氧含量高的血液，下半身发绀可不明显。

另外，由于胎儿血液循环的特点，决定了主动脉弓离断在胎儿期不会导致心衰及重度肺动脉高压。

随患者年龄的扩大，患者往往右心房右心室扩大为主，原因为随年龄的增加，肺动脉压力越来越高，右心室的负荷逐渐加大，另外，左心室的分流量也会减少。

胎儿超声心动图表现

1、 四腔心切面（图 2 ）

表现与主动脉缩窄不同， IAA 离断时常合并较大室间隔缺损，缺损通常大于主动脉瓣环直径，流入道或者流出道切面常可显示室间隔缺损，血流在两个心室间自由交通，因此左、右室大小一般对称，也可右心稍偏大。

图 2 流入道切面见室间隔上部连续中断

2、 左、右室流出道切面（图 3 ）

常可显示较细的升主动脉和增宽的肺动脉，亦可显示室间隔缺损。

图 3 左室流出道切面显示细窄的升主动脉以及室间隔缺损

3、 三血管切面（图 4 ）

向头侧偏移的过程中，主动脉弓与降主动脉无直接连续，正常主动脉弓与动脉导管形成的「 V 」型征消失，呈「 100 」征，仅见动脉导管与降主动脉的延续。

三血管比例失调，主动脉弓内径明显减小，肺动脉、动脉导管增宽。

图 4 三血管切面显示「 V 」型征消失，呈「 100 」征，主动脉弓未与降主动脉相延续

4、 主动脉弓及动脉导管弓长轴切面（图 5、6 ）

正常的升主动脉上升弧度消失，内径细窄，走行僵直，近乎垂直向上延伸，升主动脉与降主动脉的连续中断。

根据离断的部位可以对其进行分型。粗大的动脉导管与降主动脉相通，形态犹如主动脉弓，但位置低于正常主动脉弓。

此时非常容易误诊为主动脉弓，大家一定要注意。

图 5、6 升主动脉内径细窄，近乎垂直向上延伸，发出头臂干及左颈总动脉后与降主动脉连续中断

5、 CDFI 显示升主动脉至降主动脉之间血流信号连续性中断，动脉导管弓血流明显增多。

IAA 与主动脉缩窄的鉴别

两者的主要鉴别点如下。

1、 主动脉缩窄患者的主动脉弓和降主动脉之间尚存在连续性，主动脉弓位置正常。

而 IAA 和闭锁时，两者连续性中断，不仅不能显示降主动脉的起源，而且还可探及盲端，且可显示类似「 主动脉弓 」的结构，仔细检查可发现它是由肺动脉主干经粗大的动脉导管与降主动脉连接而形成的动脉导管弓。

2、 主动脉缩窄时，升主动脉常扩张，上升弧度正常，发出的无名动脉内径也大多正常。

而 IAA 和闭锁时，升主动脉常发育不良，内径细窄，正常上升弧度消失、呈垂直向上延伸，发出的无名动脉也较细小。

3、 CDFI 显示主动脉缩窄患者主动脉弓及降主动脉缩窄前的血流色彩暗淡，缩窄处血流加速，血流束明亮细窄，呈五彩镶嵌状，甚至可见反向血流。

而 IAA 或闭锁时，离断部位无血流通过，于盲端处无法探及血流信号。

但在实际工作中，两者有时非常不好鉴别，我们可以在报告中体现出此时我们的判断是重度主动脉缩窄，主动脉弓离断不除外，并可嘱咐患者复查。

预后及治疗

主动脉弓离断为致死性疾病， 75% 的婴儿于出生后 1 个月内死亡。出生后为导管依赖性危重型先心病。

出生后应避免吸氧，静脉滴注前列腺素 E 保持动脉导管开放，维持生命通道开放，婴儿早期即可出现反复呼吸道感染，充血性心力衰竭，重度肺动脉高压等表现，所以早发现、早期治疗十分重要。

手术首选一期根治手术，主动脉弓部直接吻合，同时自体心包补片关闭室间隔缺损。最常见的术后并发症是吻合口狭窄、左室流出道梗阻等。

2017 年，实施国内首例主动脉弓离断支架置入术，为该病的治疗提供了新的思路。

小结

IAA 诊断有 3 大要点：

1、 升主动脉与降主动脉连续性中断。

2、 动脉导管粗大。

3、 室间隔缺损。

超声检查需要明确主动脉弓离断的部位，合并畸形的情况，肺动脉高压的情况。术后超声检查需要评估吻合口通畅情况，关注有无左室流出道梗阻等。

参考文献：

[1] 王岳恒 刘伟伟. 临床胎儿超声心动图学[M]. 人民卫生出版社, 2018.

[2] 武晓燕, 谢明星, 方凌云,等. 超声心动图诊断主动脉弓离断[J]. 中国医学影像技术, 2011, 27(008):1591-1593.

[3] 郑春华, 张桂珍, 韩玲,等. 超声心动图诊断主动脉弓离断的价值[J]. 中国超声医学杂志, 2004.

[4] 姚远, 李胜利, 欧阳淑媛,等. 胎儿主动脉弓异常的产前超声声像图特征[J]. 中华医学超声杂志(电子版), 2009(03):53-56.

来源：超声时间