Neurology病例:卷曲的头发和迂曲的血管

5月大男孩,其父母为三级亲属,表现为药物难治性癫痫发作。查体发现患者有小头畸形,头皮毛发异常(图1A),皮肤褶皱松弛(图1B)和广泛性肌张力降低。基于头发的显微镜下观察(图1C-D),影像学发现(图2A-D)和ATP7A基因(c.4006-1G>C,内含子20)的致病性突变,证实为Menkes病的诊断。

Menkes病中存在多种铜依赖性酶的功能障碍,如赖氨酰氧化酶(交联弹性蛋白)和巯基氧化酶(交联角蛋白),导致异常血管,皮肤和毛发的出现。血管胶原的机械不稳定性和重塑可能是迂曲血管发生发展的机制。早期开始铜-组氨酸治疗可能会改变疾病的进展,但预后仍然较差。

(图1:A:面部外观:薄的,稀疏的,短的,银色的,刚硬毛发和内眦赘皮;B:手背松弛的皮肤皱褶;毛发显微镜下检查:C:卷曲的毛发[毛干180度扭曲];D:结节性脆发[沿着破裂的毛干形成结节])

(图2:A:干骺端刺状突起;B:颅骨中的缝间骨;C:基底池水平T2WI可见部分显示多个扩张迂曲血管;D:MRA可见迂曲的颅外和颅内动脉)

[参考文献]

Sharawat IK, Suthar R, Vyas S, Rawat A, Sankhyan N.Mystery Case: Tortuous hairs and tortuous blood vessels.Neurology. 2018 Mar 27;90(13):e1174-e1176.

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