开诊了！江南大学附属医院“新”门诊为特殊肺癌患者带来全新选择！
江南大学附属医院罕见突变靶向门诊
将惠及更多患者！
但令人欣喜的是随着近年来罕见靶点的新药接连获批上市，罕见靶点治疗逐渐迎来曙光，2021年6月22日，民族创新药MET抑制剂赛沃替尼获批上市，打破国内MET通路“无药可用”的诊疗困境。
为了让罕见靶点突变肺癌患者求医有门，得到更加精准有效的治疗，江南大学附属医院罕见突变靶向门诊应运而生，“医学界”诚邀江南大学附属医院茆勇教授分享相关学术见解。
图 1 江南大学附属医院中国肺癌罕见突变靶向门诊授牌
罕见突变靶向治疗用药难
“目前中国肺癌罕见靶点突变的临床诊疗存在许多问题：驱动基因检测的时机太晚，早期、初治的患者基因检测率低；晚期不可手术的患者仍然无法做到100%的精准医疗前的基因检测，导致患者失去针对性的靶向治疗机会；肺癌驱动基因检测覆盖靶点不够，导致罕见突变患者漏诊，因此患者的生存情况不容乐观。”茆勇教授谈到。
肺癌靶向治疗就像是一个锁配一个钥匙，除了赛沃替尼获批治疗MET外显子14跳跃突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌成人患者以外，并不是所有的罕见突变都有国家药品监督管理局（NMPA）所批准的药物。很多罕见突变的靶向药目前仍然处于临床试验阶段，在国内，药物可及性也比较低。
“目前在临床中一些患者存在罕见突变，使用针对性药物后取得了一定的疗效，而这样的临床数据缺乏集中的收录和分析。'异病同治’的靶向药物是否真的存在临床获益，也是我们临床上亟需证实的领域。
罕见突变的肺癌患者临床用药就好比'投石问路’，缺乏临床用药依据，我们只能尽量根据目前的诊疗指南和现有的文献，向患者推荐临床上可能有益的治疗方式。我们也期待着基于罕见突变肺癌患者的大型临床试验能够更多地开展和落定，为临床用药提供强有力的证据。”茆勇教授谈到。
新门诊、新希望
罕见突变的肺癌患者从诊断到后续治疗并没有规范化的指南指导，由于基层医院医疗水平有限，很多患者可能失去了精准治疗的机会。
“此次江南大学附属医院肺癌罕见突变靶向门诊的开设，是为罕见突变的肺癌患者提供了新的治疗机会和求医之处。在我们专家团队的指导之下，我们会对这部分罕见突变的肺癌患者进行相对先进的探索性治疗以获得更好的疗效和生活质量。
其次，罕见突变肺癌患者的集中、规范化管理也便于在临床中收集药物对罕见突变治疗的数据以进行后续分析，为后续精准治疗提供更加有效的指导。因此，此次罕见突变靶向门诊的开设，既可以方便患者，又可以推动科学研究，为学术做出一定贡献。”茆勇教授谈到。
罕见突变门诊的就诊流程其实与常规门诊流程相似，但罕见突变门诊的医生团队是每个医院筛选出的、针对肺癌靶向治疗领域资历较深的专家。茆勇教授补充道：“患者就诊的过程中，我们会详细地解读基因检测报告，指导后续用药，解释药物相关毒副作用以及随访要点。通过全面、具体的介绍加强患者对疾病的认识，从而提高后续治疗的依从性。”
疗效与生活质量并重
全程管理作为肿瘤从预防、治疗到后续随访包括居家护理中越来越被重视的理念，亟需落实到实践中去。
茆勇教授表示：“如果患者初诊时即检测出有罕见靶点突变，那我们就会对这类患者的治疗和管理都高度重视；如果发现多个基因的共突变，相对而言这类患者预后较差，我们则会尝试靶向治疗联合免疫或抗血管治疗等，倾向于采用联合治疗模式。
毒副作用的管理是联合治疗过程中备受关注的一点，因此医患要全力配合、通力合作，严密监测随访的同时患者要保持良好的心态和身体状况来共同战胜疾病。
如果患者初诊时没有发现罕见突变，随着疾病的不断进展和治疗线数的增加，肿瘤异质性导致罕见突变的发生，这个时候我们就不推荐采用联合治疗的模式，而是力求寻找针对性的靶向药物来治疗。
总而言之，临床医生要对罕见突变肺癌患者的治疗有信心，基于切实理论以及试验数据来探索可能有效的药物，并向患者充分解释潜在获益。在选择用药的时候，要与患者充分沟通，考虑药物毒副作用、经济性、可及性等来与患者共同进行临床决策。”
茆勇 教授
主任医师，江南大学博士生导师
江苏省“333”工程培养对象
江苏省第一批医学拔尖人才
江苏省医学青年人才
江苏省六大人才高峰资助对象
江苏省肿瘤免疫专业委员会副主任委员
江苏省肿瘤化疗与生物治疗委员会青委
江苏省抗癌协会肿瘤营养专业委员会委员
中国抗癌协会大肠癌委员会青委
中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会委员
无锡市有突出贡献中青年专家
无锡市抗癌协会副理事长/秘书长
无锡市医师协会肿瘤学分会会长