钙化 流空血管，这种特征性改变，考虑什么？【确诊丨医学影像经典病例305】
一、患者信息及影像
患者：女性，9岁。
主诉 : 反复抽搐发作8个月，左下肢活动不灵活1个月。
现病史： 8个月前患儿睡眠中无明显诱因出现呕吐，非喷射性，伴抽搐发作。予抗癫痫药物治疗，控制效果不佳。1个月前患儿出现左下肢活动不灵活。
既往史： 无特殊。
实验室检查： 外院脑电图：全导弥漫性δ-θ混合慢波。
超声： 无。
CT/MRI扫描： .
二、病例问答挑战
医看
答案解读：C
解析：说明：皮层下白质（弓形纤维，又称U形纤维）的钙化为曲线状，位于脑回底部皮髓质交界区；柔脑膜钙化为直线状，位于脑回之间脑沟内。两者不要混淆。
征象问题２：根据提供的MR图像，正确的解读是？（多选）
A 双侧基底节区短T1信号影，考虑钙化；
B 脑白质弥漫性长T1、长T2信号影；
C 颅内多发迂曲血管影；
D 右侧横窦、乙状窦未见显示。
答案解读：A B C D
根据以上临床资料与MR表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项？（单选）
A 家族性基底节钙化（Fahr综合征）；
B 甲状旁腺功能异常；
C 血管畸形；
D 脑白质病变。
答案解读：C
三、诊断分析思路
CT图像的特点是颅内多发钙化，对称性分布，累及双侧基底节、双侧大脑半球皮层下弓形纤维；
MR平扫显示：
1.颅内多发异常血管流空信号影；
2.双侧半卵圆中心及室旁白质内斑片状长T1、长T2信号，对称分布；
3.双侧基底节区短T1信号，对应于CT上的钙化；
MRV图像提示
1.右侧横窦、乙状窦未见显示；
2.颅内异常血管；
另外，CT和MR图像均可见幕上脑室轻度扩大，脑沟裂轻度增宽，提示轻度脑萎缩征象；
DSA检查证实
1.颅内硬脑膜动静脉瘘，右侧横窦、乙状窦未见显示。
2.右额动静脉畸形。
本例患者CT检查显示颅内多发、对称性钙化，特征性累及皮层下白质及双侧基底节区，鉴别诊断思路应考虑表现为颅内多发钙化的各种疾病（详见鉴别诊断部分）
MR检查进一步提示，患者除了颅内多发钙化灶之外，还表现为脑白质对称性长T1、长T2信号病灶，以及颅内异常血管影，此时诊断高度怀疑脑血管畸形。
MRV检查进一步证实了患者存在脑血管畸形。
最后，DSA检查作为脑血管病变诊断的金标准，确诊患者存在硬脑膜动静脉瘘，右侧横窦、乙状窦闭塞以及右额动静脉畸形。
本病例的意义在于，当CT平扫出现脑内多发钙化灶（特别是皮层下钙化灶）以及MR平扫出现脑白质弥漫性病变时，应考虑到存在脑血管畸形（特别是硬脑膜动静脉瘘）的可能性
四、诊断与鉴别诊断
文献报道特征性的皮层下钙化与硬脑膜动静脉瘘（dAVF）合并皮层静脉引流（cortical venous reflux，CVR）有关。
病理生理机制是皮层静脉引流——慢性静脉淤血——受累脑组织灌注异常（rCBF下降）dAVF出现皮层下钙化者预后不佳。
文献报道MR扫描T2WI高信号与dAVF合并逆行软脑膜静脉引流（retrograde leptomeningeal venous drainage，RLVD）有关。病理生理机制是逆行软脑膜静脉引流——慢性静脉淤血/梗死——受累脑组织灌注异常（rCBF下降）——T2WI显示脑组织出血、水肿、梗死
1、表现为颅内多发钙化的疾病
代谢性/中毒性疾病：甲状旁腺功能障碍、铅中毒等等
感染性疾病：巨细胞病毒感染、弓形虫病、结核瘤、脑囊虫病等等
肿瘤性疾病：少突胶质细胞瘤、室管膜瘤、转移瘤
血管畸形：Sturge-Weber综合征、柔脑膜动静脉畸形
先天性疾病：结节性硬化
其他：放疗/化疗后改变
2、表现为双侧基底节区多发对称性钙化的疾病
（1）Farh病
有家族史的称家族性基底节钙化症，无家族史的称为特发性基底节钙化；
前者为常染色体遗传。病理为特发性非动脉硬化性脑小血管钙化症，常见的临床症状包括智能减退，少动强直，舞蹈病，肌张力障碍，共济失调，另有锥体束症，癫痫，精神异常等，血清钙磷正常。
（2）甲状旁腺功能减退（HP）
继发性甲状旁腺功能减退：多见于甲状腺术中误切或损伤
特发性甲状旁腺功能减退：家族性，散发性，认为是自身免疫性疾病
血钙降低，血磷升高，PTH降低。
（3）假性甲状旁腺功能减退（PHP）是由于靶细胞对PTH反抗而导致的疾病，其特征为类似HP的症状和低血钙、高血磷生化异常，而血清中PTH水平正常或升高。临床有矮胖，圆脸，短颈，盾甲胸等遗传性营养不良症(AHO)躯体特征和短指(趾)畸形 。本病是一种罕见的遗传性疾病，有家族发病倾向。
（4）假假性甲状旁腺功能减退（PPHP）也具有典型AHO体形，短指(趾)畸形，但无PHP的生化异常，血清钙磷正常，大多无自觉症状，说明靶细胞对PTH有反应，尿排磷试验阳性。是非常罕见的先天性遗传性疾病 。
病例供稿：首都医科大学附属北京天坛医院 放射科 袁菁
本病例特征
多发钙化（CT显示）+ 多发异常流空血管影（MRI）；
无创综合影像检查到位或检查要全；
钙化+异常流空血管影，要考虑血管畸形可能；
进一步MRA/MRV或增强CTA；
DSA金标准确认dAVF或pAVF。
点评专家：武汉大学中南医院 徐海波教授
医看
参考文献：
1.Subcortical Calcification on CT in Dural Arteriovenous Fistula with Cortical Venous Reflux. Am. J. Neuroradiol. 2006 27: 1076-1078
2.Pre- and Post-treatment MR Imaging and Single Photon Emission CT in Patients with Dural Arteriovenous Fistulas and Retrograde Leptomeningeal Venous Drainage. AJNR Am J Neuroradiol 2003;24:619–25