USP26基因是什么？

泛素特异性蛋白酶26 （USP26，Ubiquitin-Specific Protease 26），属于泛素化特异加工蛋白酶家族，是一个具有组氨酸（His）和半胱氨酸（Cys）结构域的去泛素化酶（DUB，deubiquitinating enzyme），该基因的一个重要类似物是USP29。USP26基因位于人类X染色体上，基因全长约73.9kb，共有6个外显子，913个氨基酸。USP26基因在睾丸组织以及血睾屏障中特异性表达，在精子发生过程中减数分裂前的精原细胞中表达，包括原始A型、Ap型和B型精原细胞。与USP26相关的疾病主要为男性不育，包括弱畸精子症、非梗阻性无精子症（NOA）、唯支持细胞综合征（Sertoli cell-only syndrome, SCOS）和克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）。

图. USP26基因在小鼠和人类X染色体上的位置（红框）