【G045】脊柱骨骺发育不良
SED为一种遗传性短躯干侏儒，骨发育障碍主要累及脊柱和长骨的骨骺，尤其是股骨上端,
根据发病时间分为 2型：先天型和晚发型。
先天型SED 系常染色体显性遗传疾病， 患儿出生后即见异常， 其脊柱和长骨的骨骺发育异常较晚发型严重。
临床表现主要包括不成比例的矮小身材并伴有脊柱侧凸、髋内翻、畸形足、面部扁平等。骨骼外表现如视网膜剥离和耳聋等也有报道,.
X线表现主要包括椎体变扁和耻骨、股骨头、肱骨、腕骨、距骨、跟骨骨骺的骨化延迟等。儿童期随着年龄增长，侏儒可日益显著，耻骨虽可骨化，但存有一增宽的软骨间隙。由于齿状突发育不良引起的寰枢椎不稳或齿状突低位均可能导致神经症状
患儿通常在 5岁以后出现症状，其遗传方式包括X 性连隐性遗传（仅男性发病）或常染色体显性及隐性遗传。男女均可发病。本型在西方发达国家发病率为0.3-0.4/10万.
临床上主要以短躯干侏儒)腰部及四肢大关节疼痛及活动受限为特征。
X线特征包括扁平椎、椎间隙狭窄、脊柱前凸、小而不规则的股骨头、颈干角变小造成髋内翻、股骨远端及肱骨近端干骺端变宽而不规则并可伴有骨赘形成等。 随着患儿年龄的增长扁平椎更加明显，椎间隙的狭窄和不断进展的脊柱侧凸，前凸造成了不成比例的短躯干侏儒，膝、肩、踝等大关节发育不良使关节面变平，且过早出现退行性骨关节炎改变,
黏多糖IV型常累及全身所有骨关节，椎体前缘变扁，变尖呈鸟嘴状，椎间隙通常增宽；掌、指骨粗短；实验室检查尿中含有硫酸角质可明确诊断,。
脊柱干骺端发育不良主要累及脊柱和长骨干骺端而骨骺正常，且无青少年期关节退行性改变。
多发骨骺发育不良是四肢骨骺软骨发育异常。常对称性累及上下肢骨骺，但脊柱较少受累且改变较轻。
幼年性类风湿性关节炎通常累及手、腕关节，以关节面侵蚀和软组织肿胀为特征，扁平椎及椎间隙狭窄等影像学表现少见,