Neurology病例：Sturge-Weber综合征的半球强化

一名17岁男孩出现复杂的部分癫痫发作、嗜睡和长期的左侧偏瘫。他有一个广泛的葡萄酒痣涵盖左脸，上躯干和肢体（图1）。头颅CT和MRI证实了Sturge-Weber综合征的诊断（图2，A-C）。

在接受阿司匹林和抗惊厥药物治疗后，他恢复得很好，并且在2年的随访中没有癫痫发作。

图1：葡萄酒色斑

弥漫性皮肤血管瘤病的左侧脸面部，上部躯干和肢体。

图2：脑CT和MRI

（A）脑CT显示右颞叶有不规则钙化。（B）钆后T1加权冠状磁共振显示右半球软脑膜强化伴充盈的脉络丛。（C）磁共振静脉造影显示右侧浅表皮质静脉减少，有明显的深侧支。

Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性疾病，以皮肤血管瘤为特征，通常累及同侧三叉神经（v1，v2）分布至颅内枕侧、枕侧、枕侧的软脑膜血管瘤。临床表现包括由血栓事件、癫痫、头痛和青光眼等引起的中风样发作。

Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome, SWS) , 又称脑颜面血管瘤病, 属一种罕见的神经皮肤综合征, 主要表现为先天性软脑膜、面部三叉神经分布区和眼脉络膜的血管瘤, 发病机制不明。

颜面部血管痣是SWS的标志性特征, 一般出生后即有, 单侧或双侧, 颜色从浅红至紫红, 压之稍褪色, 常累及三叉神经的Ⅰ、Ⅱ支分布区, 也可延伸到面部其他区域如口唇、牙龈、软腭、悬雍垂、舌及咽喉, 甚至颈部、躯干、肢体等部位。

临床上无皮肤血管瘤并不能排除SWS, 同时并不是所有伴有面部血管瘤的患者均为SWS, 有文献报道约10%的SWS患者无皮肤异常, 而仅表现为颅内软脑膜血管瘤, 而面部血管瘤患者中10%～20%伴有颅内软脑膜血管瘤, 故对有面部血管瘤的患者应积极行影像学检查除外SWS可能。颜面部血管痣的范围程度与颅内软脑膜血管瘤的侧别并无绝对相关性, 也与神经系统受累的严重程度无关。

CT、MRI是SWS最重要的影像学检查方法。CT通常表现为受累皮质不同程度斑片样、脑回样、曲线样钙化, 脑萎缩, 颅骨不对称, 患侧板障局部增厚等;钙化被认为是CT特征性的改变, 多发生于婴儿后期, 随着年龄增大逐渐显著, 一侧广泛性或两侧钙化少见, 典型者以枕叶或顶枕叶多见, 常合并皮质发育不良, 脑皮质及皮质下特征性的钙化及颜面部的血管痣是本病的重要诊断依据;

皮层区钙化需与化脓性脑膜炎、少突胶质瘤、病毒性脑炎、脑梗死等鉴别;CT增强扫描可以显示皮质表面软脑膜血管瘤的脑回样强化, 但随着皮质钙化的出现, 异常强化常被掩盖;

MRI对钙化显示不如CT敏感, 部分可显示沿皮层及脑沟走形区域的条片状、曲线状低信号。MRI具有良好的组织分辨率及无创的优越性, 较CT能更详尽地显示病变侧脑沟增宽加深, 蛛网膜下腔增宽, 脑皮质变薄, 脑回变细等脑萎缩改变, 还能显示脑表面及深部畸形血管的流空信号及沿脑回分布线条状T2FLAIR高信号影;MRS则显示受累区域NAA峰降低, 提示神经元功能下降或丢失。

SWS在婴儿早期脑皮质尚未发生钙化或者钙化不典型, 脑萎缩及板障增厚不明显, CT征象通常为阴性。MRI可显示病变区脑白质T2信号减低, T2FLAIR序列患侧脉络膜丛增大、信号增高, MRI增强扫描能最佳地评估软脑膜血管瘤畸形的范围和程度, 表现为软脑膜增厚强化及填充于蛛网膜下隙的异常血管影:病变区脑白质T2信号减低, 被认为可能是脑表浅静脉血流受阻, 毛细血管及静脉内脱氧血红蛋白含量增加, 脱氧血经扩张的髓静脉分流至深部静脉系统而引起的过度髓鞘化或髓鞘化增强;脉络膜增大可能是因为受累侧大脑半球深部静脉系统和静脉丛的血流增加而导致脉络丛增生引起, 且脉络丛增大程度与软脑膜血管瘤范围呈正相关, 即脑实质受累越严重, 脉络膜越大。